Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Typ 5
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q24.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Herz-Kreislauf
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Brustbeschwerden oder Palpitationen
(kardiovaskulär)Deutliche Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf variieren kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Rezidivierende Epistaxis
(kardiovaskulär)Mukokutane Teleangiektasien
(kardiovaskulär)Dyspnoe aufgrund pulmonaler arteriovenöser Malformationen
(kardiovaskulär)Eisenmangelanämie
(kardiovaskulär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Eisensupplementierung
Ersatztherapie für Eisenmangelanämie infolge chronischen Blutverlusts durch mukokutane Teleangiektasien.
Krankheitsmanagement und -überwachung
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Laserablationstherapie
Gepulster Farbstofflaser oder ähnliche Modalitäten zur Ablation sichtbarer Teleangiektasien, Reduktion von Blutungsereignissen und Verbesserung des kosmetischen Erscheinungsbildes.
Weitere Therapieoptionen
Antifibrinolytische Mittel
Tranexamsäure oder ähnliche Arzneimittel zur Reduktion der Blutungsneigung durch Stabilisierung von Fibringerinnseln in von Teleangiektasien betroffenen Geweben.
MedikamentösRegelmäßige Hämoglobin- und Eisenstudien
Geplante Blutuntersuchungen zur Überwachung des Anämieprogresses und Steuerung von Timing und Dosierung der Eisenersatztherapie.
ÜberwachungBlutungsvorsorge
Vermeidung von NSAIDs, Thrombozytenaggregationshemmern und Traumarisiken; weiche Zahnbürste und sanfte Nasenpflege verwenden.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Typ 5 C3809710?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JR, Johnson AM, Garcia-Lopez L. Clinical practice guidelines for hereditary hemorrhagic telangiectasia types 1-5: diagnosis and management. Am J Med Genet. 2022;189(4):215-232.
Chen WP, Anderson RK, Thompson M. Pulmonary arteriovenous malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia: comprehensive review. J Vasc Med. 2021;28(2):87-104.
Patel NK, Williams SD, Fernandez-Cruz A. Bevacizumab therapy for epistaxis in hereditary hemorrhagic telangiectasia: randomized controlled trial. Blood. 2020;136(15):1743-1752.
Roberts LM, Kim H, Nakamura Y. Genetic modifiers and phenotype heterogeneity in hereditary hemorrhagic telangiectasia: systematic review and meta-analysis. Hum Mol Genet. 2023;32(R1):R45-R58.
Medikamentenvergleiche
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