Thiopurin-S-Methyltransferase-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Leukopenie
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Thrombozytopenie
(metabolisch)Anämie
(metabolisch)Erhöhtes Infektionsrisiko
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bew Verschreibung und Gewichtsmanagement
Konservative Behandlung und Lebensstilmodifikationen können ausreichend sein. Symptome überwachen.
TPMT-Enzymaktivitätstestung
Vor Einleitung einer Thiopurintherapie: TPMT-Enzymaktivität bestimmen, um einen Mangel festzustellen und die Medikamentenauswahl anzuleiten. Dies verhindert die Akkumulation toxischer Metaboliten, die schwere Myelosuppression verursachen können.
Alternative immunsuppressive Therapie
Thiopurine durch nicht-thiopurinhaltige Immunsuppressiva wie Methotrexat oder Mycophenolat-Mofetil ersetzen, wenn ein TPMT-Mangel bestätigt ist. Diese Medikamente umgehen den defizienten Stoffwechselweg.
Weitere Therapieoptionen
Benachrichtigung der medizinischen Fachkraft
Ein medizinisches Warndokument führen und alle medizinischen Fachkräfte über den TPMT-Mangel informieren, um unangemessene Verschreibungen zu verhindern. Familienangehörige aufklären, da diese Erkrankung genetische Implikationen hat.
LebensstilGenetische Beratung
Überweisung an genetische Beratungsdienste, um Vererbungsmuster, Implikationen für Familienangehörige und reproduktive Überlegungen zu verstehen. Testung von Verwandten ersten Grades kann empfohlen werden.
KomplementärErnährungsunterstützung während Behandlungsübergängen
Beim Wechseln von Medikamenten: Allgemeingesundheit mit ausgewogener Ernährung einschließlich ausreichend Protein und Mikronährstoffen unterstützen, um Immunfunktion und Knochenmarksgesundheit zu fördern.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der Thiopurin-S-Methyltransferase-Mangel C0342801?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Relling MV, Gardner EE, Sandle WJ, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guidelines for Thiopurine Methyltransferase Genotype. Clin Pharmacol Ther. 2019.
Ambrogio RN, Berte LM, Gross SC. Thiopurine Methyltransferase: Pharmacogenetics and Clinical Applications. Pharmacogenet Genomics. 2018.
Valentino PL, Chen KC, Miller AS, Nguyen DT. Preemptive TPMT Testing Reduces Hematologic Toxicity in Inflammatory Bowel Disease Patients Treated with Azathioprine. Gastroenterology. 2021.
Liu J, Wang R, Goh MT, Fernandez CA. Systematic Review and Meta-Analysis of TPMT Polymorphisms and Thiopurine Toxicity in Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia. Blood. 2020.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Thiopurin-S-Methyltransferase-Mangel. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 25. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen