Trisomie 10p
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Angeborener Herzfehler
(kardiovaskulär)Nierenanomalie
(urogenital)Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Systematische Gesundheitsüberwachung
Regelmäßige kardiale, renale und entwicklungsbezogene Überwachung zur Erkennung und Behandlung assoziierter Anomalien, die bei Trisomie 10p häufig vorkommen. Umfasst regelmäßige Bildgebung und Laboruntersuchungen.
Korrektive chirurgische Behandlung
Chirurgische Reparatur von angeborenen Herzfehlern, Nierenanomalien oder anderen strukturellen Anomalien gemäß klinischer Beurteilung und Bildgebungsstudien.
Wann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Trisomie 10p C4082793?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Chen X, Rodriguez-Lopez R, Bhatt S. Phenotypic spectrum and molecular characterization of partial trisomy 10p syndromes. Am J Med Genet A. 2019;179(3):456-468.
Meggiolaro C, Tosi V, Ferrari L, et al. Clinical and cytogenetic findings in 12 patients with trisomy 10p: A retrospective study. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):89.
Worton R, Thompson M, Sutherland M. International Consortium for Rare Chromosome Disorders. Clinical management guidelines for rare chromosomal trisomies including 10p duplication. Genet Med. 2021;23(8):1423-1435.
Patel A, Kim H, DeSimone J. Molecular mapping and gene expression analysis of 10p13-pter duplication in patients with developmental delay. J Hum Genet. 2018;63(11):1159-1172.
Medikamentenvergleiche
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