Trisomie 20p
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Fallot-Tetralogie
Allgemeine Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Wachstumsverzögerung
(endokrin)Gaumenspalte
(kraniofazial)Polydaktylie
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Umfassende entwicklungsbezogene Überwachung
Regelmäßige pädiatrische Beurteilungen zur Verfolgung von Wachstumsparametern, Entwicklungsmotorik, Herzfunktion und neurologischer Entwicklung durch standardisierte Entwicklungsscreening-Tools und Facharztkonsultationen.
Frühförderung Physiotherapie
Strukturiertes Programm zur motorischen Entwicklung zur Behandlung von Hypotonie, Verbesserung von Kraft, Gleichgewicht und Koordination durch altersgerechte Übungen und spielerische therapeutische Aktivitäten.
Weitere Therapieoptionen
Kognitive und verhaltensbezogene Unterstützungsleistungen
Individuelle Bildungsplanung mit Verhaltensinterventionen, sozialem Kompetenztraining und Familienberatung zur Bewältigung von Entwicklungsverzögerungen und Verbesserung der funktionellen Ergebnisse.
PsychologischKorrigierende chirurgische Eingriffe
Chirurgische Beurteilung und Behandlung von strukturellen Anomalien wie angeborenen Herzfehlern, Gaumenspalte oder Skelettanomalien bei medizinischer Indikation.
ChirurgischFamilienzentrierte unterstützende Betreuung
Ganzheitliche Unterstützung einschließlich Entlastungspflege, Eltern-Selbsthilfegruppen und Betreuungskoordinationsleistungen zur Unterstützung des Familienwohlergehens und zur Verringerung der Belastung pflegender Angehöriger.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Trisomie 20p C2930888?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Chen R, Patel S. Clinical manifestations and genetic counseling for Trisomy 20p syndrome. Genet Med. 2020;22(8):1342-1350.
Manning M, Harrison A, Williams R. American College of Medical Genetics and Genomics guidelines for chromosomal microarray analysis in constitutional disorders. Genet Med. 2020;22(10):1604-1610.
Kim H, Lee S, Garcia J, Rodriguez N. Phenotypic characterization of 15 patients with pure trisomy 20p. Am J Med Genet A. 2019;179(6):951-957.
Brown A, Davis M. Molecular cytogenetics of autosomal trisomies. In: CytoGenetic Disorders. 3rd ed. Philadelphia: Elsevier; 2021. p. 287-312.
Medikamentenvergleiche
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