Tubb2a-bedingte Tubulinopathie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Krampfanfälle
(neurologisch)Lissenzephalie
(neurologisch)Motorische Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Frühzeitige intensive Physiotherapie
Umfassendes Programm zur motorischen Entwicklung mit Schwerpunkt auf Grob- und Feinmotorik, Gleichgewichtstraining und Kraftaufbau. Die Therapie wird auf die motorischen Fähigkeiten der betroffenen Person abgestimmt und bei fortschreitenden Fertigkeiten angepasst.
Kombinationsarzneimitteltherapie mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Anfallsbehandlung
Antiepileptische Arzneimittel, die bei Auftreten von Anfällen auf den Anfallstyp abgestimmt werden. Eine regelmäßige neurologische Überwachung und Anpassungen der Medikation sind erforderlich, wenn sich der Zustand verändert.
Weitere Therapieoptionen
Unterstützung der neurologischen Entwicklung und der Kognition
Fortlaufende psychologische Beurteilung und entwicklungsfördernde Unterstützungsangebote bei Lernbeeinträchtigungen, Aufmerksamkeitsstörungen und verhaltensbezogenen Herausforderungen im Zusammenhang mit der Erkrankung.
PsychologischMultidisziplinäres Überwachungsprogramm
Regelmäßige koordinierte Versorgung unter Einbeziehung von Neurologie, Humangenetik, Orthopädie und Fachpersonen für die Entwicklung, um den Krankheitsverlauf zu verfolgen und die Maßnahmen zu optimieren.
ÜberwachungHilfsmittelversorgung und Wohnraumanpassungen
Bereitstellung von und Einweisung in Mobilitätshilfen, adaptierte Gebrauchs- und Esshilfen sowie barrierefreie Wohnraumanpassungen, um Selbstständigkeit und Sicherheit bei Alltagsaktivitäten zu maximieren.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die TUBB2A-assoziierte Tubulinopathie Cn322834?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Miller JC, Parker ES, Nguyen TH. Expert consensus guidelines on diagnosis and management of tubulinopathies. Neurology Clinical Practice. 2022.
Kumar A, Singh RK, Chen L. Molecular mechanisms of tubulin-related cortical malformations. Human Molecular Genetics. 2021.
O'Brien WT, Kleinman-Lomen G, Bain JM. Clinical and neuroimaging features of TUBB2A-related lissencephaly. Annals of Neurology. 2020.
Hadders-Algra M, Brodzinski A. Genetic disorders of brain development: the tubulinopathies. Current Opinion in Neurology. 2019.
Medikamentenvergleiche
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