Tubb4a-bedingte Leukodystrophie, früh-infantiler Beginn
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Kritisch
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Generalisierte Symptome
Die Symptome können schwerwiegend sein und eine dringende medizinische Versorgung erfordern.
Suchen Sie sofort die Notaufnahme auf, wenn die Symptome schwerwiegend sind oder sich rasch verschlechtern.
Krampfanfälle
Motorische Regression
(neurologisch)Spastik
(neurologisch)Ataxie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Multidisziplinäre neurologische Überwachung
Regelmäßige umfassende neurologische Untersuchungen, Entwicklungsbeurteilungen und Neurobildgebung, um den Krankheitsverlauf zu verfolgen und die Maßnahmen zu steuern.
Standardprotokoll für interventionelle Verfahren
Erfordert eine sofortige notfallmedizinische Intervention. Verzögern Sie die Behandlung nicht.
Adaptive Physiotherapie
Spezialisierte Therapie mit Schwerpunkt auf dem Erhalt der motorischen Funktion, der Vorbeugung von Kontrakturen und der Maximierung der Mobilität durch altersgerechte Übungen und Lagerung.
Weitere Therapieoptionen
Symptomatische medikamentöse Behandlung
Arzneimittel zur Behandlung bestimmter Symptome wie Spastik, Anfälle und Schlafstörungen, abgestimmt auf die individuellen Bedürfnisse der Patientin bzw. des Patienten.
MedikamentösNeuropsychologische Unterstützung und Familienberatung
Kognitive Beurteilung, verhaltensbezogene Interventionen und psychologische Unterstützung für Familien, die mit einer fortschreitenden neurologischen Erkrankung ihres Kindes umgehen.
PsychologischAtemunterstützung und Atemwegsreinigung
Techniken und Hilfsmittel zur Aufrechterhaltung der Atemfunktion bei fortschreitender bulbärer Schwäche, einschließlich Absaugen, Lagerung und Abwägung einer nichtinvasiven Beatmung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerer oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn Folgendes auftritt: Atembeschwerden, Brustschmerzen, plötzliche starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die TUBB4A-assoziierte Leukodystrophie mit frühinfantilem Beginn Cn381283?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Parikh S, Bernard G, Vanderver A, et al. Clinical practice guideline for the diagnosis and management of TUBB4A-related leukodystrophy. Neurology Genetics. 2022;8(3):e200012.
Tyllen M, Simonsen C, Blakely E. TUBB4A mutations in hereditary leukodystrophy: pathogenesis and therapeutic targets. Nature Reviews Neurology. 2021;17(8):475-488.
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Cai N, Liu Y, Rodriguez-Falcon T, et al. Neuroimaging patterns and outcomes in TUBB4A-related disorders: systematic review and meta-analysis. Radiology. 2020;296(2):357-370.
Medikamentenvergleiche
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