Tuberöse Sklerose 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Starke Kopfschmerzen
Allgemeinsymptome
(neurologic)Merkliche Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Infantile Spasmen
(neurologic)Kortikale Dysplasie
(neurologic)Subependymales Riesenzellastrozytom
(neurologic)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
mTOR-Inhibitor-Therapie
Everolimus- oder Sirolimus-Therapie bei TSC2 zur Hemmung des abnormalen Zellwachstums, Verkleinerung des subependymalen Riesenzellastrozytoms, Behandlung von Nierenangiomyolipomen und Management von Hautläsionen.
Everolimus bei refraktären Anfällen
Adjuvantes Everolimus speziell für behandlungsresistente Anfälle bei TSC2, das bei vielen Patienten die Anfallhäufigkeit erheblich reduzieren kann.
Weitere Therapieoptionen
Chirurgischer Eingriff bei SEGA
Neurochirurgische Eingriffe bei subependymalen Riesenzellastrozytomen, die einen obstruktiven Hydrozephalus, erhebliche Masseneffekte oder refraktäre Symptome trotz medikamentöser Therapie verursachen.
ProzedurNierenintervention bei Angiomyolipomen
Embolisierung, nephronerhaltende Chirurgie oder Ablationstechniken bei Blutungen oder großen Angiomyolipomen unter Erhalt der Nierenfunktion und Vermeidung von Komplikationen.
ProzedurNachsorge im TSC-Exzellenzzentrum
Regelmäßige multiprofessionelle Nachsorge in einer TSC-Klinik oder einem Exzellenzzentrum mit Koordination von Neurologie, Nephrologie, Dermatologie, Genetik und Entwicklungsdiensten.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die tuberöse Sklerose 2 C1860707?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Northrup H, et al. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group Clinical Diagnostic Criteria for Tuberous Sclerosis Complex. Pediatric Neurology. 2021;124:1-10.
Franz DN, et al. Efficacy and safety of mTOR inhibitors in tuberous sclerosis complex: A randomized controlled trial. Lancet Neurology. 2019;18(11):1016-1025.
Kingswood JC, et al. The association between renal angiomyolipomas and lymphangioleiomyomatosis in tuberous sclerosis complex: A meta-analysis. Kidney Int. 2016;90(4):784-790.
Curatolo P, et al. Mechanistic target of rapamycin pathway in tuberous sclerosis complex: A comprehensive review. Lancet Neurology. 2020;19(8):654-669.
Medikamentenvergleiche
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