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Typ-A5-Brachydaktylie

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 20. August 2026
Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 20. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10
Q79.9
ICD-11
LA00.0
Körpersystem
Muskuloskeletal
Schweregrad
Leicht
Chronisch
Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Fehlende oder verkürzte Mittelhandknochen

(muskuloskelettal)

Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit

(muskuloskelettal)

Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.

Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig

Brachydaktylie mit Nageldysplasie

(muskuloskelettal)

Verkürzung des fünften Fingers

(muskuloskelettal)

Beteiligung der Zehen

(muskuloskelettal)

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

1

Diagnostische Standardabklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft beurteilt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

1

Ernährungsberatung und Bewegungsplan

Konservative Behandlung und Lebensstilmodifikationen können ausreichend sein. Symptome überwachen.

Lebensstil
2

Orthopädische Beurteilung und Überwachung

Regelmäßige Bewertung durch einen orthopädischen Spezialisten zur Verfolgung der Handfunktion, der Knochenwachstumsmuster und zur Bestimmung, ob ein Eingriff erforderlich wird. Bildgebende Verfahren können periodisch zur Beurteilung der Skelettentwicklung eingesetzt werden.

Überwachung
3

Handtherapie und Fingerübungen

Individualisiertes ergotherapeutisches Programm mit Fokus auf Fingerbeweglichkeit, Griffkraft und Feinmotorikentwicklung. Therapeuten können adaptive Techniken und Hilfsmittel einbeziehen.

Physiotherapie

Weitere Therapieoptionen

Handrekonstruktionsoperation

Chirurgischer Eingriff zur Korrektur von Knochenanomalien und zur Verbesserung der Handfunktion. Eingriffe können Knochenrealignment, Sehnenkorrekturen oder Gelenkrekonstruktion umfassen, abhängig von der individuellen Anatomie.

Chirurgisch

Adaptive Hilfsmittel und ergonomische Modifikationen

Verwendung von spezialisierten Werkzeugen, Griffen und adaptiven Geräten zur Erleichterung täglicher Aktivitäten und zur Reduzierung der Belastung betroffener Finger. Umgebungsmodifikationen können Unabhängigkeit und Funktion verbessern.

Lebensstil

Psychosoziale Unterstützung und Beratung

Unterstützende Beratung zur Bewältigung von Körperbildproblemen, Selbstwertgefühl oder sozialen Herausforderungen, die durch sichtbare Handunterschiede entstehen können. Kann Peer-Support-Vermittlungen umfassen.

Psychologisch

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Zeitnah einen Termin vereinbaren

Symptome, die mit dieser Erkrankung einhergehen. Suchen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn die Symptome unerwartet auftreten, schwerwiegend sind oder sich rasch verschlechtern.- Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, wenn die Symptome anhalten oder sich verschlechtern. Suchen Sie bei plötzlich auftretenden schweren Symptomen eine Notfallversorgung auf.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Q

Was ist Brachydaktylie Typ A5 C4303992?

Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

1

Kantorski J, Yoshida M, Patel R. Consensus guidelines for diagnosis and management of skeletal dysplasia syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2022.

Leitlinie2022
2

Schwabe GC, Mundlos S, Lynch J. Molecular genetics of brachydactyly: classification and clinical spectrum. Hum Mutat. 2021.

Übersichtsarbeit2021
3

Temtamy SA, Aglan MS. Brachydactyly types A-E: phenotypic spectrum and molecular basis. Genet Med. 2020.

Übersichtsarbeit2020
4

B docks J, Eikenboom J, van der Wal J. Clinical characterization of Type A5 brachydactyly in a multi-generational family. Am J Med Genet A. 2019.

Sonstiges2019

Medikamentenvergleiche

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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