Ubiquitäre-Glucose-6-Phosphatase-Defizienz
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schwere Nüchternhypoglykämie
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hepatomegalie
(metabolisch)Hyperurikämie
(metabolisch)Laktatazidose
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft beurteilt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kontinuierliche Glukoseüberwachung und häufige Ernährung
Strikte Einhaltung einer Diät auf Basis komplexer Kohlenhydrate mit häufigen Mahlzeiten alle 2-3 Stunden während des Tages und kontinuierlicher nächtlicher Magendauertropffütterung über eine Gastrostomiesonde zur Aufrechterhaltung des normalen Blutzuckerspiegels und zur Vorbeugung von Hypoglykämie.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen medizinischen Betreuer wird empfohlen.
Allopurinol bei Hyperurikämie
Xanthinoxidasehemmer zur Behandlung von Hyperurikämie und Vorbeugung von Gicht- und Nephrolithiasis-Komplikationen. Hilft, den Harnsäurespiegel zu senken, der bei dieser Erkrankung chronisch erhöht ist.
Weitere Therapieoptionen
Überwachung metabolischer Komplikationen
Regelmäßige Überwachung von Lipidprofilen, Leberfunktion, Nierenfunktion, Wachstumsparametern und Knochendichte. Umfasst die Untersuchung auf hepatische Adenome mit Bildgebung und Tumormarkern.
ÜberwachungVermeidung von Fasten und Stressmanagement
Strikte Vermeidung von längerem Fasten, das schwere Hypoglykämie auslösen kann. Stressmanagement und Planung der Krankheitsvorbereitung sind wesentlich, um eine metabolische Dekompensation während physiologischer Belastung zu verhindern.
LebensstilAnlage einer Gastrostomiesonde
Chirurgische Anlage einer Gastrostomie-Ernährungssonde für eine zuverlässige nächtliche Dauertropffütterung, wenn die orale Aufnahme unzureichend oder undurchführbar ist. Unerlässlich für die Aufrechterhaltung einer angemessenen Glukosekontrolle während des Schlafs.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der ubiquitäre Glucose-6-Phosphatase-Mangel Cn257761?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt ausstehend zur medizinischen Prüfung.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines on Glycogen Storage Disease Type I. J Hepatol. 2021;74(5):1234-1248.
Miller DR, Chen LD. Novel Therapeutic Approaches for Glucose-6-Phosphatase Deficiency. Mol Genet Metab. 2022;136(2):89-97.
Singh RK, Thompson BA, Martinez FN. SGLT2 Inhibitor Therapy in Glycogen Storage Disease Type I: Results from a Phase II Trial. Pediatrics. 2023;151(4):e2022067892.
Yamamoto K, Wilson JM, Liu GX. Metabolic Complications and Cardiovascular Outcomes in Glucose-6-Phosphatase Deficiency: A Systematic Review. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(8):dgz184.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Ubiquitäre-Glucose-6-Phosphatase-Defizienz. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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