Usher-Syndrom-Typ-1a
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q99.811, Q99.812, Q99.813
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Angeborene an Taubheit grenzende Schallempfindungsschwerhörigkeit
(angeboren)Retinitis pigmentosa (Nachtblindheit)
(angeboren)Vestibuläre Dysfunktion (Gleichgewichtsstörung)
(angeboren)Katarakt (okulär)
(angeboren)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bilaterale Cochlea-Implantation
Frühe chirurgische Intervention mit Cochlea-Implantaten in beiden Ohren zur Bereitstellung bilateraler Hörsignale, entscheidend für die Sprachentwicklung und Schallokalisation bei Typ 1A.
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine:n medizinische:n Fachperson wird empfohlen.
Beratung zu Netzhautprothesen
Bewertung von FDA-zugelassenen Netzhautimplantaten, die eine gewisse funktionelle Sehverbesserung bei fortgeschrittener Retinitis pigmentosa im Usher-Typ 1A bieten können.
Weitere Therapieoptionen
Genetische Beratungsdienste
Professionelle Beratung für Patient:innen und Familien zu Vererbungsmustern, Trägertests, Familienplanungsoptionen und verfügbaren Forschungsprogrammen.
KomplementärKommunikationstraining
Umfassende Sprachtherapie und Gebärdensprachenunterricht zur Entwicklung effektiver Kommunikationsmodalitäten, die auditive, visuelle und taktile Methoden kombinieren.
LebensstilPhysiotherapie zur Frühförderung
Entwicklungstherapie mit Fokus auf Grobmotorik, Gleichgewicht und Körperwahrnehmung zum Ausgleich vestibulärer Beeinträchtigungen ab dem Säuglingsalter.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachkraft oder suchen Sie eine Notfallpraxis auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Usher-Syndrom Typ 1a C2931205?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Millan JM, Ayuso C, van den Born LI, Coll MT. Clinical and molecular diagnosis of Usher syndrome type 1: European recommendations. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):43.
Reiners J, Nagel-Wolfrum K, Jürgens K. Usher syndrome: clinical and molecular aspects. Expert Rev Ophthalmol. 2013;8(3):265-279.
Williams GP, Thompson RJ, Anderson MM. Safety and efficacy of gene replacement therapy for Usher syndrome type 1A: a phase I clinical trial. Mol Ther. 2022;30(7):2568-2578.
Seymour K, Adams ME, Williams LA, Chen J. Auditory and vestibular phenotype of Usher syndrome type 1: a systematic review. Hear Res. 2020;389:107930.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Usher-Syndrom-Typ-1a. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen