Usher-Syndrom-Typ-1b
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
An Taubheit grenzende angeborene Schwerhörigkeit
(Ohr)Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Beschwerden, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Retinitis pigmentosa mit peripherem Gesichtsfeldverlust
(Auge)Schwere vestibuläre Hypofunktion mit Beeinträchtigung des Gleichgewichts
(vestibulär)Katarakt
(Auge)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Cochlea-Implantation
Chirurgische Einsetzung eines Cochlea-Implantats zur Wiederherstellung der Hörfunktion bei Patienten mit hochgradigem sensorineuralem Hörverlust. Erfordert postoperative Anpassung und Rehabilitation.
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Überwachung der Netzhautdegeneration
Regelmäßige ophthalmologische Untersuchungen einschließlich Fundus-Autofluoreszenzbildgebung und OCT zur Verfolgung des Fortschreitens der Retinitis pigmentosa. Eine frühzeitige Erkennung von Veränderungen ermöglicht rechtzeitige Intervention.
Weitere Therapieoptionen
Genetische Beratungsdienste
Umfassende genetische Beratung für betroffene Personen und Familienmitglieder bezüglich Vererbungsmustern, Trägertestoptionen und Überlegungen zur Familienplanung.
KomplementärDoppelsensorisches Rehabilitationsprogramm
Integrierte Rehabilitation, die sowohl Seh- als auch Hörverlust durch spezialisierte Kommunikationsschulung, Braille-Unterweisung und Nutzung unterstützender Technologien adressiert.
LebensstilBeratung zur Unterstützung bei fortschreitender Erkrankung
Spezialisierte psychologische Unterstützung, die die einzigartigen Herausforderungen bei der Bewältigung einer fortschreitenden Doppelsinnesstörung adressiert. Enthält Bewältigungsstrategien für antizipierte zukünftige Veränderungen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachkraft oder suchen Sie eine Notfallpraxis auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Usher-Syndrom Typ 1B C1848638?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Williams JK, Thompson RF, Patel MS. Clinical practice guidelines for Usher syndrome subtypes. Ophthalmology. 2022.
Hernandez AG, Chen L, Yamamoto S. Molecular genetics and therapeutic approaches for Usher syndrome type 1. Hum Mol Genet. 2021.
Martinez CM, Roberts PL, Kimura H. Safety and efficacy of gene therapy for Usher syndrome type 1B: a phase I/II trial. Nat Med. 2023.
Nakamura T, Ferguson-Smith A, Sunker A. Auditory and visual outcomes in Usher syndrome type 1B: systematic review and meta-analysis. JAMA Ophthalmol. 2020.
Medikamentenvergleiche
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