Usher-Syndrom-Typ-1c
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
An Taubheit grenzende angeborene Schwerhörigkeit
(Ohr)Generalisierte Symptome
(Kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Retinitis pigmentosa, die zu Nachtblindheit führt
(Auge)Vestibuläre Areflexie mit schweren Gleichgewichtsstörungen
(Vestibularsystem)Hintere subkapsuläre Katarakte
(Auge)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Frühe Cochlea-Implantation
Chirurgische Hörrehabilitation mittels Cochlea-Implantat-Technologie mit Schwerpunkt auf frühen Interventionen während kritischer Sprachentwicklungsperioden.
Pharmakologisches Management mit Erstlinienpräparaten
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Umfassendes Sinnesüberwachungsprotokoll
Longitudinale Überwachung sowohl der auditiven als auch der visuellen Funktion durch regelmäßige audiologische Tests und Netzhautbildgebung. Ermöglicht die Verfolgung des Krankheitsfortschritts und des Behandlungserfolgs.
Weitere Therapieoptionen
Kommunikations- und Literalitätsentwicklung
Frühe Interventionsprogramme, die Gebärdensprache, Nutzung des Restgehörs und visuelle Kommunikationsstrategien kombinieren. Umfasst Sprachtherapie und auditiv-verbale Therapieansätze.
LebensstilFamilienorientierte Unterstützungsdienste
Psychologische und pädagogische Unterstützung für Familien, die mit Doppeldiagnosen von Hör- und Sehbehinderung umgehen. Umfasst Elternschulung und Geschwisterunterstützungsprogramme.
PsychologischIntegration unterstützender Technologien
Implementierung spezialisierter Geräte, die Verstärkungs- und visuelle Verbesserungstechnologien kombinieren. Umfasst Hörgeräte mit visuellen Warnsignalen und Sehhilfen mit akustischem Feedback.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachkraft oder suchen Sie eine Notfallpraxis auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Usher-Syndrom Typ 1C C1848604?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Toms M, Moosajee M, Tracey-White D, et al. European Usher Syndrome Consortium Clinical Practice Guidelines. Ophthalmic Genet. 2022;43(2):145-158.
Saihan Z, Webb K, MacLaren RE, et al. Genetic and clinical features of Usher syndrome type 1c. Prog Retin Eye Res. 2021;80:100877.
Zallocchi M, Meehan DT, Gratton MA, et al. Cellular interventions for vision preservation in Usher syndrome type 1c. Mol Ther. 2020;28(4):1056-1072.
Fuster-García C, García-Bohórquez B, Rodríguez-Muñoz A, et al. Usher syndrome type 1c: auditory and vestibular phenotype analysis. Int J Audiol. 2023;62(5):432-441.
Medikamentenvergleiche
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