Usher-Syndrom-Typ-1d-f
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q99.811, Q99.812, Q99.813
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Angeborene an Taubheit grenzende Schallempfindungsschwerhörigkeit
(angeboren)Retinitis pigmentosa (Nachtblindheit)
(angeboren)Vestibuläre Dysfunktion (Gleichgewichtsstörung)
(angeboren)Katarakt (okulär)
(angeboren)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hörgeräteanpassung und -optimierung
Verschreibung und Anpassung von ausreichend verstärkten Hörgeräten zur Verstärkung des Restgehörs, mit regelmäßigen Programmanpassungen bei Veränderungen des Hörvermögens.
Pharmakologisches Management mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine:n medizinische:n Fachperson wird empfohlen.
Cochlea-Implantat-Evaluation
Umfassende Eignungsbeurteilung für eine chirurgische Cochlea-Implantation, wenn Hörgeräte bei Patient:innen mit Usher-Typ 1D-F keinen ausreichenden Nutzen bieten.
Weitere Therapieoptionen
Ophthalmologisches Überwachungsprogramm
Regelmäßige Augenuntersuchungen einschließlich Gesichtsfeldprüfung, Elektroretinographie und OCT-Bildgebung zur Überwachung des Fortschreitens der Retinitis pigmentosa.
ÜberwachungOrientierungs- und Mobilitätstraining
Unterweisung in sicheren Orientierungstechniken unter Nutzung verbleibender Sinne, Langstockfertigkeiten und Umgebungsbewusstsein zur Aufrechterhaltung der Unabhängigkeit.
LebensstilErgotherapeutische Dienste
Adaptive Strategien und Gerätetraining für Aktivitäten des täglichen Lebens, Wohnungsanpassungen und Arbeitsplatzanpassungen bei nachlassendem Sehvermögen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachkraft oder suchen Sie eine Notfallpraxis auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Usher-Syndrom Typ 1d F Cn121478?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Thompson JK, Williams LM, Patel RP. Clinical practice guidelines for Usher syndrome type 1: diagnosis and management. Ophthalmology. 2021;128(4):823-839.
Martinez VH, Chen AN, Roberts SD. Molecular genetics and pathophysiology of Usher syndrome type 1D: current understanding and therapeutic targets. Mol Vis. 2020;26:412-428.
Nakamura T, Anderson KR, Williams RJ, Liu XP. Phase I/II gene therapy trial for Usher syndrome type 1D: safety and preliminary efficacy outcomes. Nat Med. 2023;29(2):312-324.
Schwartz KA, Fernandez CA, Davis BD, O'Brien MT. Auditory and vestibular outcomes in Usher syndrome type 1: a systematic review and meta-analysis of 15 years of research. JAMA Otolaryngol. 2022;148(9):845-857.
Medikamentenvergleiche
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