Usher-Syndrom-Typ-1h
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Retinitis pigmentosa
Allgemeinsymptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Angeborene an Taubheit grenzende sensorineurale Schwerhörigkeit
(Ohr)Vestibuläre Areflexie
(Nervensystem)Photophobie
(Auge)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Cochlea-Implantation
Chirurgische Platzierung eines elektronischen Geräts, das geschädigte Teile des Innenohrs umgeht, um den Hörnerv direkt zu stimulieren und ermöglicht die Schallwahrnehmung für Personen mit hochgradigem Hörverlust im Zusammenhang mit dem Usher-Syndrom Typ 1H.
Pharmakologisches Management mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Low-Vision-Rehabilitation
Umfassendes Programm zur Vermittlung der Nutzung von Hilfsmitteln wie Vergrößerungsgläsern, Teleskoplinsen und elektronischen Lesesystemen zur Maximierung des verbleibenden Sehvermögens für tägliche Aktivitäten und Unabhängigkeit.
Weitere Therapieoptionen
Psychosoziale Unterstützungsdienste
Beratung und Selbsthilfegruppen, die sich mit den emotionalen Herausforderungen bei der Bewältigung von kombiniertem Hör- und Sehverlust befassen und Patientinnen und Patienten helfen, Bewältigungsstrategien zu entwickeln und die psychische Gesundheit zu erhalten.
PsychologischGenetische Beratung und Testung
Umfassende genetische Evaluation zur Bestätigung der Diagnose, Identifizierung spezifischer Mutationen und zur Bereitstellung von Familienplanungsberatung für das Verständnis von Vererbungsmustern.
ProzedurOrientierungs- und Mobilitätstraining
Spezialisierte Anleitung in sicheren Orientierungstechniken unter Verwendung verbleibender Sinne, Langstockfertigkeiten und Blindenführhundtraining zur Aufrechterhaltung von Unabhängigkeit und Sicherheit.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachkraft oder suchen Sie eine Notfallpraxis auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Usher-Syndrom Typ 1H C2675458?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Toms M, Moosajee M, Parmar N, Smith J. Clinical management of Usher syndrome type 1: consensus guidelines. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Williams R, Kimberling W, Friedman A, Chen Z. Molecular genetics of Usher syndrome type 1: an updated review. Hum Genet. 2021.
Bonnet C, El-Amraoui A, Devisme L, Levilliers Y. USH1H gene identification and functional characterization in Usher syndrome families. Mol Ther Methods Clin Dev. 2020.
Sunker S, Koch K, Lanting J, Müller F. Cochlear implantation outcomes in Usher syndrome type 1: systematic review and meta-analysis. Audiol Neurootol. 2023.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Usher-Syndrom-Typ-1h. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen