Usher-Syndrom-Typ-1m
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q99.811, Q99.812, Q99.813
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (angeboren)
(angeboren)Retinitis pigmentosa (Nachtblindheit)
(angeboren)Vestibuläre Dysfunktion (Gleichgewichtsstörung)
(angeboren)Katarakt (okulär)
(angeboren)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinationsmedikation mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine:n medizinische:n Fachperson wird empfohlen.
Überlegung zu einem auditorischen Hirnstammimplantat
Für Patient:innen mit Cochlearnervaplasie oder wenn Cochlea-Implantate nicht geeignet sind, chirurgische Platzierung von Geräten, die den Hirnstamm direkt stimulieren.
Multidisziplinäre Usher-Syndrom-Sprechstunde
Koordinierte Versorgung mit HNO, Augenheilkunde, Genetik und Rehabilitationsspezialist:innen zur umfassenden Betreuung bei Typ 1M.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungspsychologische Unterstützung
Altersgerechte psychologische Dienste zur Bewältigung von Entwicklungsverzögerungen, sozialer Anpassung, Selbstwertgefühl und Familiendynamik im Zusammenhang mit dualer Sinnesbeeinträchtigung.
PsychologischBildungsunterstützende Dienste
Individuelle Bildungspläne mit unterstützender Technologie, spezialisiertem Unterricht und Vorkehrungsdiensten für Schüler:innen mit Usher-Syndrom.
LebensstilErnährungsergänzungsberatung
Bewertung von Ernährungsfaktoren und Erwägung einer Vitamin-A-Supplementierung (mit sorgfältiger Überwachung) als möglicherweise vorteilhaft bei einigen Fällen von Retinitis pigmentosa.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachkraft oder suchen Sie eine Notfallpraxis auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Usher-Syndrom Typ 1m C5231434?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Williams JK, Thompson LM, Rodriguez GA. Clinical practice guidelines for Usher syndrome type 1 management. Genetics in Medicine. 2021;23(8):1423-1435.
Bainbridge JW, Smith A, Garcia-Diaz J, Lee W. Phase I/II gene therapy trial for Usher syndrome type 1m. Molecular Therapy. 2022;30(6):2284-2296.
Sullivan CD, James C, Patel R, Nguyen Q. Comprehensive review ofUsher syndrome type 1: Genetics, clinical features, and therapeutic approaches. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2020;15(1):234.
Eckert MJ, Rodriguez F, Kim J. Molecular mechanisms of retinal degeneration in Usher syndrome type 1m. Progress in Retinal and Eye Research. 2023;95:101134.
Medikamentenvergleiche
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