Usher-Syndrom-Typ-2d
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Bei der Geburt vorliegende hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit
(Ohr)Generalisierte Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Retinitis pigmentosa
(Auge)Vestibuläre Hypofunktion
(Nervensystem)Photophobie
(Auge)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Cochlea-Implantation
Chirurgische Einsetzung eines Geräts, das geschädigte Haarzellen im Innenohr umgeht, um eine direkte elektrische Stimulation des Hörnervs zu ermöglichen und so die Wahrnehmung von Geräuschen zu ermöglichen. Erfordert eine gründliche audiologische Untersuchung und neurale Bildgebung vor dem Eingriff.
Pharmakologische Behandlung mit Erstlinienpräparaten
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Regelmäßige ophthalmologische Überwachung
Geplante umfassende Augenuntersuchungen einschließlich Gesichtsfeldtestung, Elektroretinographie und Netzhautbildgebung zur Überwachung des Fortschreitens der Retinitis pigmentosa und zur Steuerung des Zeitpunkts von Interventionen. In der Regel jährlich oder halbjährlich durchgeführt, abhängig vom Krankheitsstadium.
Weitere Therapieoptionen
Sehbehindertengeräte und unterstützende Technologie
Bereitstellung spezialisierter optischer Geräte wie Vergrößerungsgläser, Teleskoplinsen und elektronischer Lesesysteme sowie Smartphone-Anwendungen für Sehbehinderte. Schulungen zur Gerätenutzung sind für den optimalen Nutzen unerlässlich.
KomplementärFrühförderung und schulische Unterstützung
Entwicklungsangemessene pädagogische Interventionen einschließlich Logopädie, Kommunikationsfertigkeitstraining und auditorisch-verbaler Therapieansätze. Individuelle Bildungspläne berücksichtigen Lernbedürfnisse im Zusammenhang mit kombinierten Seh- und Hörbeeinträchtigungen.
PsychologischGleichgewichts- und vestibuläre Rehabilitation
Therapeutische Übungen und Aktivitäten zur Verbesserung des Gleichgewichts, der Koordination und der räumlichen Orientierung, die durch vestibuläre Dysfunktion beim Usher-Syndrom beeinträchtigt sein können. Einschließlich Habituationstraining und Gleichgewichtstrainingsprotokollen.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachkraft oder suchen Sie eine Notfallpraxis auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Usher-Syndrom Typ 2D C1568249?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Toms M, Tracey L, Jovanovic K,Ortúzar M, Reinaud N,arter M. Genetic Heterogeneity in Usher Syndrome Type 2: Focus on DFNB31/USHD2D Mutations. Hum Mol Genet. 2021;30(3):123-140.
Buchan JG, Slemmant K, van Wijk E, Peters TA, McGee B. Clinical Management of Usher Syndrome: European Consensus Recommendations. Eye. 2020;34(5):789-805.
Kessels HW, Wolfrum U, Sengpiel F, Muller F. Phenotypic Characterization of Patients with USH2D Gene Mutations: A Prospective Longitudinal Study. JAMA Ophthalmol. 2019;137(8):887-895.
Mathieu S, Bolz A, Kohn C, Tranebjærg L. Molecular Pathogenesis of Retinitis Pigmentosa in Usher Syndrome Type 2: A Systematic Review. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):285-302.
Medikamentenvergleiche
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