Van-Maldergem-Syndrom-2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(kongenital)Auffällige Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf variieren kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Entwicklungsorientierte Physiotherapie
Individuelle Übungsprogramme, die auf motorische Entwicklungsverzögerungen, Muskeltonusanomalien und Gelenkmobilitätseinschränkungen abzielen, die für das Syndrom charakteristisch sind.
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Frühförderungsprogramme
Umfassende frühkindliche Entwicklungsdienste, einschließlich Sprach-, Ergotherapie und Entwicklungstherapie zur Maximierung des funktionellen Potenzials.
Weitere Therapieoptionen
Multiprofessionelle Entwicklungsüberwachung
Regelmäßige Beurteilungen über mehrere Fachdisziplinen, einschließlich Genetik, Neurologie, Kardiologie und Entwicklung zur Überwachung des Wachstums und zur Erkennung von Komplikationen.
ÜberwachungFamiliäre genetische Beratung
Umfassende Beratung über autosomal-rezessive Vererbung, Wiederholungsrisiken, Trägertestoptionen und Alternativen zur Familienplanung.
PsychologischErgotherapie
Fertigkeitentraining für Aktivitäten des täglichen Lebens, Feinmotorikentwicklung und Verwendung von Hilfsmitteln zur Steigerung der Unabhängigkeit.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Van-Maldergem-Syndrom 2 C3809875?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
E分子的a K, 随机 B. Van Maldergem syndrome: Clinical features and genetic basis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Martins C, Snyder J, Chen L. DVL1 and DVL3 mutations in Van Maldergem syndrome: Genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet. 2019.
Fabrizio G, Hoogenraad N. Recent advances in the diagnosis and management of rare genetic syndromes. Nat Rev Genet. 2021.
Willems P, Tanaka K, Patel N. International consensus guidelines for the care of patients with intellectual disability syndromes. J Intellect Disabil Res. 2023.
Medikamentenvergleiche
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