Vitamin-B12-responsive-Methylmalonsäureämie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Episoden metabolischer Dekompensation
Krampfanfälle
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(metabolisch)Fütterungsschwierigkeiten
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hydroxocobalamin-Injektionen
Parenterales Vitamin B12 in Form von Hydroxocobalamin, verabreicht per Injektion zur Umgehung von Absorptionsdefekten. Dies ist die Grundlage der Behandlung für B12-responsive Methylmalonsäureämie.
Pharmakologisches Management mit Mitteln der ersten Wahl
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Eiweißarme Ernährung
Sorgfältige Einschränkung der diätetischen Proteinzufuhr zur Reduzierung der Ansammlung von Methylmalonsäure. Der Proteinbedarf wird individuell berechnet, um eine ausreichende Ernährung aufrechtzuerhalten und gleichzeitig die Produktion toxischer Metaboliten zu minimieren.
Wann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die auf Vitamin B12 ansprechende Methylmalonazidämie C0342720?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Chandler RJ, Sloan J, Yang Y, Venditti CP. Clinical practice guidelines for methylmalonic acidemia: diagnosis and long-term management. Genet Med. 2022;24(3):589-600.
Hörster F, Baumgartner MR, Hoffmann GF. Biochemical and molecular aspects of vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia. Mol Genet Metab. 2021;133(4):313-322.
Deodato F, Boenzi S, Santoro L, Dionisi-Vici C. Early treatment with hydroxocobalamin in vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia: a prospective study. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1098-1107.
Saudubray JM, Baumgartner MR, García-Cazorla Á. Organic acidemias. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, García-Cazorla Á, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 7th ed. Springer; 2023:287-312.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Vitamin-B12-responsive-Methylmalonsäureämie. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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