Vitamin-B12-unresponsive-Methylmalonsäureämie-Typ-Mut0
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Ausgeprägte metabolische Azidose
Läsionen der Basalganglien
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Gedeihstörung
(Magen-Darm)Nierensteinbildung
(urogenital)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine Fachperson des Gesundheitswesens wird empfohlen.
Protein-restrikte Diät mit Aminosäure-Supplementierung
Umsetzung einer sorgfältig kontrollierten Diät, die die natürliche Proteinzufuhr einschränkt und gleichzeitig Aminosäuregemische supplementiert, die frei von propiogenen Aminosäuren sind, um metabolische Anomalien zu behandeln.
Carnitin-Substitutionstherapie
Verabreichung von L-Carnitin zur Unterstützung der mitochondrialen Kofaktorverfügbarkeit und zur Erleichterung der Ausscheidung toxischer Acylverbindungen durch verbesserte Carnitin-Konjugationswege.
Weitere Therapieoptionen
Evaluierung zur Lebertransplantation
Umfassende Beurteilung der Transplantationsfähigkeit bei Patientinnen und Patienten mit schwerer Erkrankung, die auf konventionelles Management nicht anspricht, da die Leber eine bedeutende metabolische Kapazität bietet.
ChirurgischÜberwachung auf metabolische Krisen
Systematisches Überwachungsprogramm einschließlich Plasmaaminosäuren, organischen Säuren, Acylcarnitinprofil und Ammoniakspiegeln zur Früherkennung von Anzeichen einer metabolischen Dekompensation.
ÜberwachungNotfallplan für metabolische Krisen
Entwicklung eines schriftlichen Notfallprotokolls für akute metabolische Dekompensation, einschließlich Regeln für Krankheitstage, diätetischer Anpassungen während Erkrankungen und klarer Anweisungen zur Notfallversorgung.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die nicht auf Vitamin B12 ansprechende Methylmalonazidämie Typ Mut0 C0342718?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hörster F, Baumgartner MR, Viardot C, et al. Long-term outcome in methylmalonic acidemias is influenced by the underlying defect. J Inherit Metab Dis. 2021;44(3):723-737.
Forny P, Hörster F, Ballhausen D, et al. Methylmalonic acidemia: current perspectives on diagnosis and management. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):45.
Saudubray JM, Baumgartner MR, García-Cazorla À, eds. Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism. 2nd ed. Springer Nature; 2022: Methylmalonic acidemia: pathophysiology and clinical management.
Chandler RJ, Venditti CP. Gene therapy for methylmalonic acidemia: recent advances and future perspectives. Mol Ther. 2020;28(3):659-669.
Medikamentenvergleiche
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