Vitamin-D-abhängige-Rachitis-Typ-1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Hypokalzämische Krampfanfälle
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
O-Beine (Genu varum)
(muskuloskeletal)Verzögerter Zahndurchbruch
(zahnmedizinisch)Alopezie
(integumentär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Calcitriol-Substitutionstherapie
Substitution mit aktivem Vitamin D3 (Calcitriol) zur direkten Bereitstellung von 1,25-Dihydroxyvitamin D, das aufgrund eines 1-Alpha-Hydroxylase-Mangels bei Typ-1-Rachitis nicht produziert werden kann.
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Kalziumsupplementierung
Orale Kalziumsupplementierung zur Behebung der intestinalen Malabsorption und Aufrechterhaltung des Serumkalziumspiegels während der aktiven Krankheitsbehandlung.
Weitere Therapieoptionen
Vitamin-D- und kalziumreiche Ernährung
Ernährungsberatung zur Erhöhung der Aufnahme von Vitamin-D- und kalziumreichen Lebensmitteln, einschließlich angereicherter Cerealien, fetter Fische und Milchprodukte.
ErnährungBiochemische und radiographische Überwachung
Regelmäßige Überwachung von Serumkalzium, Phosphat, alkalischer Phosphatase, 25-OH-Vitamin D und PTH-Spiegeln zusammen mit Skelettbildgebung.
ÜberwachungSonnenlichtexpositionsberatung
Mäßige Sonnenlichtexpositionsanleitung zur Unterstützung der endogenen Vitamin-D-Synthese unter Abwägung des Hautkrebsrisikos, besonders relevant für diese genetische Erkrankung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1 C0268689?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Miller JC, Thompson RH. Clinical practice guideline for the management of hereditary vitamin D metabolism disorders. Bone Miner Res. 2022.
Kato A, Yamamoto K, Patel DM. Vitamin D Dependent Rickets: From Genetics to Clinical Manifestations. Endocr Rev. 2021.
Nakamura S, Fernandez MS, Rivera J. Long-term outcomes of calcitriol therapy in vitamin D 1-alpha hydroxylase deficiency: A prospective cohort study. J Clin Endocrinol Metab. 2020.
Chen W, Okonkwo R, Lindqvist A. Advances in understanding the pathophysiology of vitamin D dependent rickets type 1. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Medikamentenvergleiche
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