Vitamin-D-abhängige-Rachitis-Typ-1a
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Tetanie infolge einer Hypokalzämie
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Rachitischer Rosenkranz
(muskuloskeletal)Knochenschmerzen
(muskuloskeletal)Schmelzhypoplasie
(zahnmedizinisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Calcitriol-Therapie
Aktive Vitamin-D3-(Calcitriol-)Substitutionstherapie ist die primäre Behandlung für Typ-1a-Rachitis aufgrund von 1-Alpha-Hydroxylase-Mangel, die die aktive Form direkt bereitstellt.
Lebensstilmodifikation und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Phosphatsupplementierung
Orale Phosphatersatz zur Behandlung der Hypophosphatämie, typischerweise zusammen mit Calcitriol verabreicht, um eine Verschlechterung der sekundären Hyperparathyreoidismus zu verhindern.
Weitere Therapieoptionen
Empfehlungen für sichere Sonnenlichtexposition
Mäßige, regelmäßige Sonnenlichtexposition zur Unterstützung der Vitamin-D-Produktion bei gleichzeitiger Anwendung von Hautschutzmaßnahmen zur Vermeidung von Photodamage.
LebensstilPhysiotherapeutische Intervention
Altersgerechte Physiotherapie zur Behandlung von Muskelschwäche, Verbesserung von Gangstörungen und Unterstützung der normalen motorischen Entwicklung bei betroffenen Kindern.
PhysiotherapieRegelmäßige pädiatrische Überwachung
Umfassende Überwachung von Wachstumsparametern, Skelettentwicklung, biochemischen Markern und Entwicklung Meilensteinen bei Kindern mit Typ-1a-Rachitis.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1a Cn283242?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Holick MF, Bilezikian JP, Weaver CM. Evaluation, treatment and prevention of vitamin D deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96(7):1911-1930.
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Kitanaka S, Sato U, Maruyama K, Igarashi T. CYP27B1 mutations and hereditary vitamin D dependent rickets type 1: a systematic review. J Bone Miner Metab. 2018;36(4):421-430.
Thakker RV, Bringhurst FR, Juppner H. Disorders of bone and mineral metabolism. In: Melmed S, ed. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Elsevier; 2020:1263-1342.
Medikamentenvergleiche
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