Zum Inhalt springen

Vitamin-D-abhängige-Rachitis-Typ-2b

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 20. August 2026
Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 20. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10
E88.9
ICD-11
5A00.0
Körpersystem
Stoffwechsel
Schweregrad
Mittel
Chronisch
Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen

(metabolisch)

Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.

Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig

Rachitis mit Knochendeformitäten

(muskuloskelettal)

Muskelkrämpfe

(muskuloskelettal)

Ekzematöse Hautläsionen

(integumentär)

Katarakte

(ophthalmisch)

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

1

Standardmäßige diagnostische Abklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

1

Calcitriol-(1,25-Dihydroxyvitamin-D3-)Therapie

Aktiver Vitamin-D-Metabolit, der den defekten Vitamin-D-Rezeptor umgeht. Erfordert typischerweise hochdosierte lebenslange Supplementierung zur Aufrechterhaltung normaler Kalziumspiegel und Förderung der Knochenmineralisierung.

Medikamentös
2

Verhaltenstherapie und Ernährungstherapie

Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.

Lebensstil
3

Kalziumsupplementierung

Kalziumreiche Ernährung oder orale Kalziumpräparate zur Kompensation von intestinalen Kalziumabsorptionsdefekten. Wesentliche Ergänzung zur Vitamin-D-Therapie zur Prävention von Hypokalzämie und Unterstützung der Knochenmineralisierung.

Ernährung

Weitere Therapieoptionen

Physiotherapie bei Skelettdeformitäten

Gezielte Übungen und Orthesen zur Verbesserung der Muskelkraft, Mobilität und Behandlung von Skelettdeformitäten wie O-Beine oder X-Beine, die trotz medikamentöser Therapie bestehen bleiben können.

Physiotherapie

Biochemische und radiographische Überwachung

Regelmäßige Überwachung von Serumkalzium, Phosphor, alkalischer Phosphatase, PTH und periodische Röntgenaufnahmen zur Beurteilung des Behandlungserfolgs und Erkennung von Komplikationen wie Hyperkalzämie oder heilender Rachitis.

Überwachung

Mäßige Sonnenlichtexposition

Kontrollierte Sonnenlichtexposition zur Unterstützung der endogenen Vitamin-D-Synthese. Während aufgrund der Rezeptorresistenz weniger wirksam, kann durch verlängerte Exposition ein gewisser Nutzen erzielt werden.

Lebensstil

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Zeitnah einen Termin vereinbaren

Symptome im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Suchen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn die Symptome unerwartet auftreten, schwerwiegend sind oder sich rasch verschlimmern.- Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, wenn die Symptome anhalten oder sich verschlimmern. Suchen Sie bei plötzlich auftretenden schweren Symptomen notfallmedizinische Hilfe auf.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Q

Was ist die Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 2B C2748783?

Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

1

Miller JM, Chen NW, Patel KR. Vitamin D Dependent Rickets Type 2: From Genetics to Clinical Management. Endocr Rev. 2022.

Übersichtsarbeit2022
2

Smithson LA, Wong PC, Garcia RR. Clinical Practice Guidelines for Hereditary Rickets. J Bone Miner Res. 2021.

Leitlinie2021
3

Thompson BT, Hernandez MR, Lee SK. Long-term Outcomes in Patients with Vitamin D Resistant Rickets. Bone. 2023.

Klinische Studie2023
4

Johnson ML, Park AH, Reyes CD. Update on Genetic Disorders of Vitamin D Metabolism. Nat Rev Endocrinol. 2020.

Übersichtsarbeit2020

Medikamentenvergleiche

Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Vitamin-D-abhängige-Rachitis-Typ-2b. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.

Medikamentenvergleiche ansehen

Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

Medizinischer Haftungsausschluss

Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen