Waardenburg-Syndrom-Typ-2e
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(kongenital)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Audiologische Intervention
Umfassende Hörbeurteilung und Bereitstellung von Hörhilfen oder Evaluation für Cochlea-Implantate für Kandidaten mit hochgradigem Hörverlust.
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Konservative Behandlung und Änderungen des Lebensstils können ausreichend sein. Symptome beobachten.
Neurologische Überwachung
Regelmäßige neurologische Untersuchungen zur Überwachung von Anomalien der weißen Substanz und Entwicklungsbedenken im Zusammenhang mit einer neurologischen Beteiligung vom Typ 2E.
Weitere Therapieoptionen
Diagnostische Bildgebung
Gehirn-MRT zur Beurteilung von Veränderungen der weißen Substanz und strukturellen Anomalien, die mit den neurologischen Manifestationen des Waardenburg-Syndroms Typ 2E assoziiert sein können.
ProzedurFrühförderung
Koordinierte Frühintervention im Kindesalter einschließlich Sprachtherapie, Ergotherapie und pädagogischer Unterstützungsleistungen zur Entwicklungsoptimierung.
KomplementärSicherheits- und Umgebungsanpassungen
Anpassungen zu Hause und in der Schule zur Unterstützung von Patienten mit Hörbeeinträchtigungen und potenziellen neurologischen Herausforderungen, einschließlich visueller Alarmsysteme und Kommunikationshilfen.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Waardenburg-Syndrom Typ 2E C2700405?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Pingault V, Bondurand N. Genetics of Waardenburg syndrome: insights into pigmentation and hearing. Hum Genet. 2019;138(7):765-780.
American College of Medical Genetics. Genetic testing for congenital hearing loss: clinical guidelines. Genet Med. 2020;22(11):1789-1802.
Saito H, Tachibana M, Takagi Y. MITF mutations in Waardenburg syndrome type 2: clinical and molecular analysis. Hum Mutat. 2018;39(12):1764-1775.
Blanchard M, Chiaroni D. Auditory-pigmentation syndromes: from Waardenburg to Tietz. Clin Genet. 2021;99(3):356-370.
Medikamentenvergleiche
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