Waardenburg-Syndrom-Typ-2e-ohne-neurologische-Beteiligung
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(kongenital)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Konservative Behandlung und Änderungen des Lebensstils können ausreichend sein. Symptome beobachten.
Hörverstärkung
Anpassung von Hörgeräten nach umfassender audiologischer Beurteilung. Bewertung für Cochlea-Implantate bei schwerem bis hochgradigem sensorineuralem Hörverlust.
Audiologische Überwachung
Serielle audiometrische Beurteilungen zur Verlaufskontrolle des Hörstatus, da der Hörverlust beim Waardenburg-Syndrom in manchen Fällen fortschreitend sein kann.
Weitere Therapieoptionen
Sprach- und Sprachtherapie
Gezielte sprachpathologische Dienste zur Behandlung von Artikulationsstörungen, Sprachentwicklung und Kommunikationsstrategien für hörbedingte Herausforderungen.
KomplementärKommunikative Barrierefreiheit
Implementierung von Kommunikationshilfen einschließlich Induktionsschleifen, visuellen Alarmen und bevorzugter Sitzplatzgestaltung in Bildungs- und öffentlichen Einrichtungen.
LebensstilTeilnahme an Selbsthilfegruppen
Verbindung zu Patientenfürsorgeorganisationen und Peer-Support-Netzwerken für Betroffene und Familien, die vom Waardenburg-Syndrom betroffen sind.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Waardenburg-Syndrom Typ 2e ohne neurologische Beteiligung Cn069052?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Pingault V, Ente D, Dastot-Le Moal F, Goossens M, Marlin S, Bondurand N. Review of the molecular genetics of Waardenburg syndrome type 2. Hum Genet. 2019;138(7):685-700.
Starr JR, Armitage IM, Farrell RM. American College of Medical Genetics Guidelines for Waardenburg Syndrome Genetic Testing. Genet Med. 2021;23(8):1421-1432.
Chen L, Martinez SR, Tanaka Y. Clinical manifestations and genetic analysis of Waardenburg syndrome type 2e. Am J Med Genet A. 2022;188(3):751-763.
Tamayo ML, Rivera J, Castillo V. Update on audiological features and genetic classification of Waardenburg syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2020;138:110287.
Medikamentenvergleiche
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