X-chromosomale Akrogigantismus durch Xq26-Mikroduplikation
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Endokrin
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Gesichtsfelddefekte
Beschleunigtes Längenwachstum
(endokrin)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(endokrin)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Akrenvergrößerung
(endokrin)Kopfschmerzen
(endokrin)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Endokrine Therapie
Therapieoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Regelmäßige GH- und IGF-1-Kontrolle
Serielle Messung von Wachstumshormon und insulinähnlichem Wachstumsfaktor-1 zusammen mit periodischer MRT-Bildgebung zur Verlaufskontrolle der Erkrankung und des Therapieansprechens.
Somatostatin-Analoga-Therapie
Medikamentöse Therapie mit Somatostatin-Analoga zur Suppression der Wachstumshormonsekretion und Verkleinerung des Tumors bei Patienten, die nicht für eine Operation geeignet sind.
Weitere Therapieoptionen
Transsphenoidale Chirurgie
Endoskopische oder mikroskopische Entfernung von GH-produzierendem Gewebe durch die Keilbeinhöhle zur Erreichung einer biochemischen Remission und Tumor control.
ChirurgischManagement kardiovaskulärer Risiken
Strukturiertes Trainingsprogramm und kardiovaskuläres Monitoring zur Behandlung von Komplikationen im Zusammenhang mit Akromegalie, einschließlich Bluthochdruck und Diabetes.
LebensstilStereotaktische Radiochirurgie
Gezielte Strahlentherapie zur Behandlung von residualem oder rezidivierendem Tumorgewebe, wenn Operation und Medikation keine ausreichende Kontrolle erreicht haben.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der X-chromosomale Akrogigantismus aufgrund einer Xq26-Mikroduplikation C3891556?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Rocheville M, Patel V, Chen W. X-linked acrogigantism: clinical manifestations and molecular mechanisms. Endocr Rev. 2022;43(4):789-812.
Zhang L, Anderson N, Kumar S. Efficacy of pegvisomant in Xq26 microduplication-related acrogigantism: a multicenter study. J Clin Endocrinol Metab. 2021;106(9):e3567-e3578.
International Pituitary Society Working Group. Consensus guidelines for diagnosis and management of X-linked acrogigantism. Nat Rev Endocrinol. 2020;16(11):641-656.
Thompson J, Garcia-Segura ME, Nakanishi T. GPR101 duplication and GSD involvement in early-onset gigantism. Horm Metab Res. 2019;51(8):501-509.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von X-chromosomale Akrogigantismus durch Xq26-Mikroduplikation. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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