X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(Stoffwechsel)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
O-Beine (Genu varum)
(Stoffwechsel)Wachstumsretardierung im Kindesalter
(Stoffwechsel)Zahnschmelzdefekte
(Stoffwechsel)Analgetikabedürftige Knochenschmerzen
(Stoffwechsel)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Aktive Vitamin-D- und Phosphat-Supplementierung
Kombinierte Phosphat- und Calcitriol-Therapie zur Korrektur der Phosphatverschwendung und Verbesserung der Kalziumabsorption, um den zugrunde liegenden metabolischen Defekt zu behandeln.
Änderung des Lebensstils und diätetische Intervention
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten Leistungserbringer:in besprochen werden.
Wachstums- und biochemische Überwachung
Regelmäßige Beurteilung von Wachstumsgeschwindigkeit, Serumphosphat, Kalzium, alkalischer Phosphatase und PTH-Spiegel zur Optimierung der Behandlungsdosisierung und des -zeitpunkts.
Weitere Therapieoptionen
Orthopädische Rehabilitation
Gezielte Physiotherapie mit Fokus auf Muskelkräftigung, Gangschulung und Mobilitätsübungen zur Verbesserung der Funktion und Verlangsamung der Deformitätsprogression.
PhysiotherapieKorrigierende orthopädische Chirurgie
Chirurgischer Eingriff einschließlich Osteotomien und geführter Wachstumsverfahren zur Korrektur schwerer Extremitätendeformitäten, wenn konservative Maßnahmen nicht ausreichen.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis C3540852?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, Jan de Beur SM, Insogna KL. Clinical practice guideline for the management of X-linked hypophosphatemia. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(5):1234-1245.
Haffner D, Emma F, Eastwood DM, Duplan MB, Bacchetta J, Schnabel D, Wicott-Ravazzolo C, Linglart A. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphatemia. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):128.
Whyte MP, Porteous F, DeKlotz CM, Skrinar A, Sanalla Z, Nixon A, White KE, Imel EA. Burosumab therapy in X-linked hypophosphatemia: results from a phase 3 randomized controlled trial. N Engl J Med. 2018;378(23):2178-2190.
Paterson CR, McGowan K, McAlister SA. Long-term outcomes of conventional therapy for X-linked hypophosphatemic rickets: a systematic review and meta-analysis. Bone. 2021;148:115924.
Medikamentenvergleiche
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