X-chromosomale-intellektuelle-Behinderung-Cerebellar-Hypoplasie-Spondylo-Epiphysäre-Dysplasie-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Kleinhirnhypoplasie
(neurologisch)Intelligenzminderung
(neurologisch)Spondyloepiphysäre Dysplasie
(neurologisch)Gelenkhypermobilität
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Umfassendes Programm zur motorischen Entwicklung
Integrierte Physio- und Ergotherapie, die sowohl zerebelläre Dysfunktion als auch Herausforderungen der Skelettdysplasie adressiert. Umfasst Positionierung, Mobilitätstraining und Gelenkschutzstrategien.
Orthopädische und Wachstumsüberwachung
Regelmäßige orthopädische Untersuchungen, Röntgenaufnahmen und Wachstumsbeurteilungen zur Überwachung von Spondylar- und Epiphysenveränderungen. Umfasst Beurteilung auf Skoliose, Hüftanomalien und Gliedmaßendeformitäten.
Weitere Therapieoptionen
Orthopädisch-chirurgischer Eingriff
Chirurgische Eingriffe bei schweren Skelettdeformitäten einschließlich Spondylodese bei Skoliose, Hüftrekonstruktion oder Gliedmaßenkorrekturoperationen. Der Zeitpunkt richtet sich nach Wachstumsstadium und Schweregrad.
ChirurgischNeuroentwicklungelle und Verhaltensunterstützung
Psychologische Dienste zur Bewältigung kognitiver Einschränkungen, Verhaltensherausforderungen und Familienanpassung. Umfasst kognitive Remediierung, Verhaltensinterventionen und Psychoedukation.
PsychologischAdaptive Hilfsmittel und Umgebungsanpassungen
Bereitstellung von Mobilitätshilfen, adaptivem Sitzzubehör und Wohnraumanpassungen zur Maximierung von Unabhängigkeit und Sicherheit. Umfasst Rollstühle, Orthesen und Barrierefreiheitsanpassungen.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Syndrom der X-chromosomalen intellektuellen Behinderung mit zerebellärer Hypoplasie und spondyloepiphysärer Dysplasie C5687848?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bergmann JC, Schmidt WK, Meyer PF. X-linked cerebellar hypoplasia and spondylo-epiphyseal dysplasia: a clinical review of phenotypic spectrum and genetic basis. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):234-248.
Raymond LC, Barrett DG, Thompson HD, Wilson KM. International consensus guidelines for diagnosis and management of X-linked intellectual disability syndromes with cerebellar hypoplasia. Eur J Med Genet. 2022;65(6):104534.
O'Connor RT, Patel SJ, Martinez GN. Clinical features and molecular characterization in males with X-linked cerebellar hypoplasia and spondylo-epiphyseal dysplasia: a case series. Am J Med Genet A. 2019;179(8):1523-1535.
Lee AH, Chen BD, Anderson NP. Gene discovery in families with X-linked intellectual disability and cerebellar hypoplasia: expanding the phenotypic spectrum. Hum Mutat. 2021;42(9):1128-1142.
Medikamentenvergleiche
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