X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Plötzlicher Sehverlust
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Verlust des peripheren Sehvermögens
(ophthalmologisch)Nachtblindheit
(ophthalmologisch)Photophobie
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Ophthalmologische Verlaufskontrolle
Regelmäßige umfassende Augenuntersuchungen einschließlich Gesichtsfeldprüfung, Elektroretinografie und Netzhautbildgebung zur Verlaufskontrolle der Retinitis pigmentosa. Früherkennung behandelbarer Komplikationen wie Katarakt oder Makulaödem.
Rehabilitation bei Sehbehinderung
Umfassende Angebote der Sehbehindertenrehabilitation einschließlich spezieller Hilfsmittel, Umgebungsanpassungen und Training adaptiver Techniken. Sie maximiert das verbleibende Sehvermögen für Alltagsaktivitäten und erhält die Selbstständigkeit.
Weitere Therapieoptionen
Beratung zur Vitamin-A-Supplementierung
Ernährungsberatung zum Vitamin-A-Verzehr, der bei einigen Fällen von Retinitis pigmentosa die Netzhautdegeneration verlangsamen kann. Die Patienten werden über geeignete Nahrungsquellen und eine Supplementierung unter augenärztlicher Aufsicht beraten.
KomplementärBeratung bei Sehverlust
Psychologische Unterstützung bei Trauer, Depression und Angst im Zusammenhang mit fortschreitendem Sehverlust. Sie hilft den Patienten, Bewältigungsstrategien zu entwickeln und sich an veränderte Sehfähigkeiten anzupassen.
PsychologischSicherheitsanpassungen der Umgebung
Häusliche und berufliche Anpassungen einschließlich Beleuchtungsverbesserungen, Kontrastverstärkung, assistiver Technologie und Mobilitätstraining. Sie verringern das Unfallrisiko und erhalten die funktionelle Selbstständigkeit.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Syndrom der X-chromosomalen geistigen Behinderung mit Retinitis pigmentosa C1845136?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Johnson ML, Smith RK, Williams PL. X-linked intellectual disability with retinal degeneration: clinical spectrum and molecular mechanisms. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):45-58.
European Consortium for Rare Diseases, Anderson CP. Clinical management guidelines for X-linked intellectual disability syndromes. Eur J Med Genet. 2021;64(4):301-317.
Garcia-Marquez LM, Chen HJ, Patel NK. Long-term visual and cognitive outcomes in patients with inherited retinal dystrophy and intellectual disability. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020;61(7):112-125.
Thompson BA, Rodriguez RM, Kim JS. Genetic basis of X-linked neurodevelopmental disorders with ocular manifestations. Hum Genet. 2018;137(5):389-402.
Medikamentenvergleiche
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