X-chromosomale Intelligenzminderung, Stevenson-Typ
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intelligenzminderung
(neurologisch)Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Entwicklung eines individuellen Förderplans
Spezialisierte pädagogische Maßnahmen in Abstimmung mit Schulen, um angemessene schulische Nachteilsausgleiche, einen angepassten Lehrplan und Lernunterstützungsangebote bereitzustellen.
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Psychopharmakologisches Management
Gezielte Medikation bei assoziierten Verhaltenssymptomen wie Hyperaktivität, Aggression oder Stimmungslabilität, wenn nichtpharmakologische Ansätze nicht ausreichen.
Weitere Therapieoptionen
Programm für angepasste körperliche Aktivität
Betreutes Trainingsprogramm zur Verbesserung von Kraft, Koordination und kardiovaskulärer Fitness unter Berücksichtigung motorischer Einschränkungen.
PhysiotherapieErgotherapeutische Leistungen
Therapeutische Maßnahmen zur Verbesserung der Aktivitäten des täglichen Lebens, der Feinmotorik und der Integration der sensorischen Verarbeitung.
KomplementärVerlaufskontrolle von Wachstum und Entwicklung
Regelmäßige Beurteilung von Wachstumsparametern, Entwicklungsmeilensteinen und dem Pubertätsverlauf mit bedarfsgerechter Überweisung an Fachärztinnen und Fachärzte.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallpraxis auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die X-chromosomale geistige Behinderung vom Typ Stevenson C4305077?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Stevenson RE, Schwartz CE, Rogers RC. X-linked intellectual disability syndromes: clinical spectrum and molecular basis. Hum Genet. 2022.
Moeschler JB, Shevell MC, Committee on Genetics. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays. Pediatrics. 2020.
Berry-Kravis EM, Lindemann L, Jønch AE. Drug development for neurodevelopmental disorders: lessons learned from fragile X syndrome. Nat Rev Drug Discov. 2021.
Kaufman L, Ayub M, Vincent JB. The genetic basis of non-syndromic intellectual disability: a systematic review of the evidence. Clin Genet. 2019.
Medikamentenvergleiche
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