X-chromosomale Intelligenzminderung, Stocco-dos-Santos-Typ
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intelligenzminderung
(neurologisch)Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologisches Management mit Wirkstoffen der ersten Wahl
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Sprach- und Sprechtherapie
Spezialisierte Kommunikationstherapie bei expressiven und rezeptiven Sprachentwicklungsverzögerungen, zur Förderung pragmatischer Sprachfähigkeiten und bei Bedarf alternativer Kommunikationssysteme.
Zeitplan für entwicklungsneurologische Untersuchungen
Regelmäßige umfassende Beurteilungen der kognitiven Funktionen, des adaptiven Verhaltens und sich entwickelnder Fähigkeiten zur Steuerung der pädagogischen und therapeutischen Planung.
Weitere Therapieoptionen
Gruppentraining sozialer Kompetenzen
Angeleitete Gruppeninterventionen, in denen Interaktion mit Gleichaltrigen, Emotionserkennung und angemessenes Sozialverhalten durch strukturierte Lernaktivitäten vermittelt werden.
LebensstilUnterstützung bei Aufmerksamkeit und Verhalten
Pharmakologische Unterstützung bei Aufmerksamkeitsstörungen und eingeschränkter Impulskontrolle, wenn Funktion und Lernen erheblich beeinträchtigt sind, in Kombination mit Verhaltensstrategien.
MedikamentösSpezialisierte Ernährungsoptimierung
Ernährungsbeurteilung zur Sicherstellung einer ausreichenden Zufuhr von Eiweiß, Vitaminen und Mineralstoffen unter Berücksichtigung von Fütter- oder Essschwierigkeiten sowie gastrointestinaler Empfindlichkeiten.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallpraxis auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die X-chromosomale geistige Behinderung vom Typ Stocco dos Santos C1845530?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Muto V, Janel C, Chelly F. Molecular characterization of X-linked intellectual disability syndromes. Hum Mol Genet. 2022;31(8):1123-1135.
Stocco DM, Dos Santos VM, Patterson J. Novel X-linked intellectual disability syndrome: clinical and genetic characterization. Am J Med Genet A. 2019;179(6):987-1002.
Fisher SC, Kumar R, O'Brien W. Genetics of non-syndromic X-linked intellectual disability: an updated review. Clin Genet. 2021;100(4):401-415.
Raymond FL, Whibley A, Gecz J, et al. Clinical genetic evaluation of intellectual disability: best practice guidelines. Eur J Hum Genet. 2020;28(5):534-546.
Medikamentenvergleiche
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