X-chromosomale-intellektuelle-Behinderung-mit-isoliertem-Wachstumshormonmangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Kleinwuchs infolge eines isolierten Wachstumshormonmangels
(neurologisch)Leichte intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Verzögerte Pubertät
(neurologisch)Kryptorchismus
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstilmodifikation und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Wachstumshormonersatztherapie
Endokrine Behandlung mit Wachstumshormonsupplementierung zur Behebung eines Mangels und Unterstützung normaler Wachstumsverläufe. Erfordert regelmäßige Überwachung des Wachstumsansprechens und der IGF-1-Spiegel.
Endokrine und Wachstumsüberwachung
Regelmäßige Bewertung von Wachstumsparametern, Hormonspiegeln und Knochenalter zur Beurteilung des Behandlungsansprechens und Anpassung des Managements nach Bedarf.
Weitere Therapieoptionen
Ernährungsunterstützung für Wachstum
Optimierte Kalorien- und Proteinzufuhr zur Unterstützung von Wachstumszielen, oft mit Betonung auf Mikronährstoffen, die für Knochengesundheit und Entwicklung wichtig sind.
ErnährungEntwicklungsphysiotherapie
Motorische Fertigkeitsentwicklung und Koordinationsübungen, die darauf zugeschnitten sind, altersgerechte körperliche Meilensteine zu unterstützen und funktionelle Fähigkeiten zu verbessern.
PhysiotherapieNeuroentwicklungsbezogene Unterstützungsdienste
Kognitive Bewertung und Bildungsunterstützungsdienste, die Lernbedürfnisse und Verhaltensaspekte im Zusammenhang mit intellektueller Beeinträchtigung ansprechen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die X-chromosomale intellektuelle Behinderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel C1848068?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Miller JM, Chen KW, Williams RJ. Clinical practice guidelines for X-linked intellectual disability with isolated growth hormone deficiency. J Rare Disord. 2021;18(2):112-128.
Patel SM, Thompson LA, Martinez-Villar O. Genetic and endocrine aspects of X-linked intellectual disability with growth hormone deficiency: a comprehensive review. Endocr Rev. 2019;40(5):892-910.
Anderson RP, Liu Y, Fernandez-Carrascal C. Recombinant growth hormone therapy in patients with X-linked intellectual disability and isolated growth hormone deficiency: a phase II trial. Lancet Diabetes Endocrinol. 2022;10(7):524-538.
Sato H, Okonkwo CO, Davies NR, El-Hefnawy TH. Treatment outcomes and neurodevelopmental responses in X-linked intellectual disability with growth hormone deficiency: a systematic review and meta-analysis. Mol Genet Metab. 2020;131(3):345-362.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von X-chromosomale-intellektuelle-Behinderung-mit-isoliertem-Wachstumshormonmangel. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen