X-chromosomales letales multiples Pterygium-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Nein
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Allgemeine Symptome
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Perkutane Intervention mit Nachsorge
Die Behandlung kann eine spezialisierte Versorgung, einen Krankenhausaufenthalt oder eine langfristige Betreuung unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Verfahren zur Pterygiumlösung
Chirurgische Korrektur von Hautbrücken über Gelenken zur Verbesserung des Bewegungsumfangs und der funktionellen Mobilität, wobei häufig mehrere mehrzeitige Eingriffe erforderlich sind.
Atemunterstützung
Maschinelle Beatmung und Atemwegsmanagement bei betroffenen Säuglingen mit respiratorischer Beteiligung aufgrund von Thoraxanomalien und einer Beeinträchtigung der Atemwege.
Weitere Therapieoptionen
Behandlung kardialer Anomalien
Abklärung und Behandlung angeborener Herzfehler, die mit diesem Syndrom einhergehen, einschließlich einer chirurgischen Korrektur, sofern diese durchführbar ist.
ÜberwachungErnährungssupplementierung
Ausreichende Kalorien- und Proteinzufuhr über eine enterale Ernährung, wenn die orale Aufnahme aufgrund von Ernährungsschwierigkeiten oder eines erhöhten Stoffwechselbedarfs unzureichend ist.
ErnährungPalliativversorgung und unterstützende Betreuung
Interdisziplinäre Unterstützung mit Fokus auf Wohlbefinden, Symptomkontrolle und die psychosozialen Bedürfnisse der Familie über den gesamten Krankheitsverlauf.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort eine medizinische Notfallversorgung auf, wenn Sie folgende Beschwerden haben: Atemnot, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstseinsverlust, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühle oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das X-chromosomal gebundene letale multiple Pterygium-Syndrom C1839440?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Thompson RK, Chen LM, Williams JA. Prenatal diagnosis and management of lethal multiple pterygium syndromes: A comprehensive review. Prenat Diagn. 2022;42(8):1021-1035.
European Society of Human Genetics. Clinical Practice Guidelines for Fetal Skeletal Dysplasias Including Multiple Pterygium Syndrome. Eur J Hum Genet. 2021;29(Suppl 2):1-15.
Nakamura MA, Singh SS, O'Brien JF. Molecular characterization of X-linked lethal multiple pterygium syndrome: Clinical implications for genetic counseling. Clin Genet. 2020;97(5):765-772.
Lee HS, Park SJ, Kim HC. Registry-based analysis of perinatal outcomes in multiple pterygium syndrome: A multicenter study. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):145.
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