X-chromosomale Lissenzephalie mit abnormalen Genitalien
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Kritisch
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Allgemeine Symptome
Die Symptome können schwerwiegend sein und eine dringende ärztliche Versorgung erfordern.
Suchen Sie sofort die Notaufnahme auf, wenn die Symptome schwerwiegend sind oder sich rasch verschlimmern.
Krampfanfälle
(neurologisch)Schwere Intelligenzminderung
(neurologisch)Unklares Genitale
(neurologisch)Hydrozephalus
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Management der antiepileptischen Medikation
Anfallskontrolle durch geeignete Antiepileptika, die auf den Anfallstyp abgestimmt sind; dies ist angesichts der hohen Prävalenz der Epilepsie bei Lissencephalie unerlässlich.
Minimalinvasiver prozeduraler Eingriff
Erfordert eine sofortige notfallmedizinische Intervention. Verzögern Sie die Behandlung nicht.
Korrektur genitaler Anomalien
Chirurgischer Eingriff zur Korrektur anatomischer Fehlbildungen der Genitalien; der Zeitpunkt wird durch die spezifische Diagnose und den Schweregrad bestimmt.
Weitere Therapieoptionen
Therapieprogramm zur neurologischen Entwicklung
Umfassendes Programm aus Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie zur Behandlung motorischer Entwicklungsverzögerungen, Ernährungsschwierigkeiten und des Entwicklungsfortschritts.
PhysiotherapieFamilienberatung und genetische Beratung
Psychologische Unterstützung für Familien sowie genetische Beratung zur Erläuterung von Vererbungsmustern, Wiederholungsrisiken und Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik.
PsychologischProtokoll zur multisystemischen Überwachung
Regelmäßige Beurteilung von Wachstum, endokriner Funktion, neurologischem Status und Ernährung, um Komplikationen im Zusammenhang mit der Lissencephalie zu behandeln.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort eine medizinische Notfallversorgung auf, wenn Sie folgende Beschwerden haben: Atemnot, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstseinsverlust, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühle oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die X-chromosomal gebundene Lissenzephalie mit auffälligen Genitalien C1846171?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kato M, Dobyns WB. Lissencephaly and the molecular basis of neuronal migration. Hum Mol Genet. 2013.
Barkovich AJ, Guerrini R, Kuzniecky RI, Jackson GD, Scheffer IE. A developmental and genetic classification for malformations of cortical development. Neurology. 2012.
Matsumoto N, Leventer RJ, Kuc JA, Mewasingh LD, Aicardi J, Pilz DT. Mutation analysis and genotype-phenotype correlation of 29 unrelated patients with lissencephaly. Hum Genet. 2011.
Dobyns WB, Curry CJ, Hoyme HE, Turlington L, Ledbetter DH. Clinical and molecular diagnosis of Miller-Dieker syndrome. Am J Hum Genet. 2013.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von X-chromosomale Lissenzephalie mit abnormalen Genitalien. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen