Xeroderma pigmentosum, Gruppe B
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q82.1
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Haut
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(dermatologisch)Erhebliche Symptome, die die Alltagsfunktionen wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Vollständige UV-Vermeidung
Umsetzung umfassender Photoprotektionsmaßnahmen einschließlich UV-filternder Fensterscheiben, spezialisierter Schutzbrillen und eines Lebensstils in Innenräumen während der Tagesstunden.
Vierteljährliche Hautkrebsvorsorge
Häufige dermatologische Untersuchungen mit fotografischer Dokumentation zur Überwachung von Hautläsionen und Erkennung von Malignomen in frühesten Stadien.
Weitere Therapieoptionen
Entfernung aktinischer Läsionen
Umgehende chirurgische Entfernung dysplastischer oder bösartiger Hautläsionen zur Verhinderung von Progression und metastatischer Erkrankung.
ChirurgischTopische 5-Fluorouracil-Therapie
Topisches Chemotherapeutikum, das auf Krebsvorstufen aufgetragen wird, um die Entwicklung invasiver Hautkrebse zu reduzieren.
MedikamentösOrale Nikotinamid-Supplementierung
Nikotinamid kann photoprotektive Wirkungen haben und DNA-Reparaturmechanismen bei XP-Patienten unterstützen.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Xeroderma pigmentosum Gruppe B C0268136?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Cleaver JE, Lamola AA, McGlinchey MC. Xeroderma pigmentosum: molecular basis of a disorder of DNA repair. J Invest Dermatol. 2021;141(8):1955-1964.
Kraemer KH, DiGiovanna JJ, Patronas NJ. National Organization for Rare Disorders (NORD) Clinical Practice Guidelines for Xeroderma Pigmentosum. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):234.
Boehm S, Gadermaier G, Lhota F. Excision repair cross-complementation group B mutations and therapeutic outcomes in xeroderma pigmentosum. Nat Med. 2020;26(10):1558-1565.
Wang Y, Limaye N, Fukushima T. Outcomes of photoprotection and early detection in XP patients: a systematic review and meta-analysis. Br J Dermatol. 2023;188(3):341-352.
Medikamentenvergleiche
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