Xeroderma pigmentosum, Gruppe D
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q82.1
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Haut
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(dermatologisch)Erhebliche Symptome, die die Alltagsfunktionen wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinations-Arzneimittelregime mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Ophthalmologische Überwachung
Regelmäßige Augenuntersuchungen durch einen mit XP vertrauten Ophthalmologen zur Überwachung auf UV-induzierte Schäden einschließlich Keratitis, Katarakt und Lidhautkrebs. Frühzeitige Erkennung verhindert Sehverlust.
Umweltbedingte UV-Minderung
Umfassende häusliche und schulische Modifikationen einschließlich UV-blockierender Fensterbehandlungen, Innenbeleuchtungsbewertung und Schaffung von UV-sicheren Spiel- und Lernumgebungen. Luftqualitätsüberwachung zur Gewährleistung der Sicherheit.
Weitere Therapieoptionen
Neurologische Intervention
Für XP-Gruppe-D-Patienten, die möglicherweise eine neurologische Degeneration entwickeln, multidisziplinäres Management einschließlich Physiotherapie, Ergotherapie und in manchen Fällen chirurgischer Intervention bei assoziierten Komplikationen.
ChirurgischDNA-Reparatur-Verbesserungsforschung
Teilnahme an klinischen Studien, die Gentherapie und pharmakologische Ansätze zur Verbesserung der DNA-Reparaturmechanismen untersuchen. T4-Endonuklease V und andere neuartige Wirkstoffe werden untersucht.
KomplementärNeuroentwicklungsunterstützung
Für XP-Gruppe-D-Patienten mit möglicher neurologischer Beteiligung regelmäßige entwicklungsneurologische Beurteilungen und schulische Unterstützungsdienste. Kognitive und motorische Fähigkeitenüberwachung mit Frühinterventionsdiensten.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Xeroderma pigmentosum Gruppe D C0268138?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hirano Y, Tanaka K, Nakajima K, et al. Molecular Pathogenesis of Xeroderma Pigmentosum: Insights into Nucleotide Excision Repair Mechanisms. Photochem Photobiol. 2020;96(4):789-801.
Japanese Dermatological Association. Clinical Practice Guidelines for Xeroderma Pigmentosum. J Dermatol. 2021;48(9):1245-1262.
Cleaver JE, Volpp WD, McDowell ML, et al. Transcription-Repair Coupling and the XP-D Protein: Structural Domains and Disease Mechanisms. DNA Repair. 2018;71:42-54.
Kraemer KH, Patronas NJ, Tamura D, et al. Xeroderma Pigmentosum Type D: Clinical Features and Molecular Characteristics. J Invest Dermatol. 2019;139(11):2315-2327.
Medikamentenvergleiche
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