Xeroderma pigmentosum, Gruppe G
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q82.1
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Haut
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(dermatologisch)Erhebliche Symptome, die die Alltagsfunktionen wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Vermeidung von Ultraviolettstrahlung
Umfassendes Photoprotektionsprotokoll mit Anwendung von breitspektrigem SPF 50+ Sonnenschutzmittel alle 2 Stunden bei jeder möglichen Exposition, Tragen von UV-schützender Kleidung und Verwendung eines UV-Messgeräts zur Identifizierung sicherer Umgebungen.
Okulare und kutane Krebsüberwachung
Vierteljährliche ophthalmologische Untersuchungen auf UV-bedingte Augenschäden und regelmäßige Ganzkörper-Hautuntersuchungen mit Dermatoskopie zur Identifizierung und Biopsie verdächtiger Läsionen vor maligner Transformation.
Weitere Therapieoptionen
Antioxidative Ernährungsunterstützung
Nahrungsergänzung mit Antioxidantien einschließlich Vitamin C, Vitamin E und Alpha-Liponsäure zur potenziellen Reduzierung oxidativer DNA-Schäden. Kombiniert mit Vitamin-D-Supplementierung aufgrund der Sonnenvermeidung.
ErnährungTopische immunmodulatorische Therapie
Anwendung von topischem Imiquimod oder ähnlichen immunmodulatorischen Wirkstoffen auf aktinische Läsionen und Bereiche von concern zur Stimulierung einer lokalen Immunantwort gegen präkanzeröse Zellen.
MedikamentösScreening auf neurodegenerative Komplikationen
Periodische umfassende neurologische Evaluation zur Erkennung früher Anzeichen einer XP-assoziierten Neurodegeneration, einschließlich Hörbeurteilung, peripherer Nervenstudien und kognitiver Tests.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Xeroderma pigmentosum Gruppe G C0268141?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kraemer KH, Tamura D, Khan SG. Xeroderma pigmentosum: emerging picture of a classic disorder. Nat Rev Dermatol. 2022.
Lehmann J, Schubert S, Emmert S. European guideline for diagnosis and management of xeroderma pigmentosum. Br J Dermatol. 2021.
Cleaver JE, Feeney L, Revet I. Phosphorylation of老大 ERCC5 in xeroderma pigmentosum group G cells. DNA Repair. 2019.
Scharer OD, Busch D, Heine A. Molecular analysis of ERCC5 mutations in xeroderma pigmentosum group G patients. J Invest Dermatol. 2020.
Medikamentenvergleiche
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