13q12.3 微小欠失症候群 C4750951
まれな遺伝性疾患で、染色体13の一部の欠失を引き起こします。さまざまな発達面および医学的な問題を引き起こす可能性があります。ケアは支持療法が中心となり、個々のニーズに合わせて行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
先天性心疾患
出生時に存在する心臓の構造的異常であり、心室中隔欠損症その他の心奇形が含まれることがあります。
多呼吸、授乳困難、皮膚の青紫色変（チアノーゼ）などの心不全の症状が現れた場合は、速やかに医療機関を受診してください。
てんかん発作
焦点発作から全般発作まで、種類や重症度がさまざま異なるてんかん発作。
新しく発症した発作がある場合、または発作が5分以上続く場合は、救急受診してください。
全般性発達遅滞
(neurologic)乳幼児期における、おすわり、歩行、ハイハイなどの発達マイルストーンの達成の遅れ。
頻度: 患者の80-90%
成長障害
(constitutional)身長・体重の伸びの緩慢さであり、多くは乳児期または幼児期から明らかになります。
頻度: 患者の70-80%
特徴的な顔貌
(constitutional)眼間離隔（目が離れている）、鼻梁低平、耳介の形態異常などを含む特徴的な顔立ち。
頻度: 患者の75-85%
知的能力障害
(neurologic)学習、問題解決、適応スキルに影響を与える認知機能の低下。
頻度: 患者の60-75%
哺乳・摂食障害
(消化管)食事や嚥下の問題であり、重症例では特別な授乳技術や経管栄養が必要となる場合があります。
頻度: 患者の40-55%
言語発達遅滞
(neurologic)発話の遅れ、ならびに言語の表現および理解の困難。
頻度: 患者の70-85%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容の医学的レビューは保留中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容の医学的レビューは保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
眼科および聴覚のスクリーニング
13q12-3マイクロデリーション症候群は早期介入を要する視覚障害および聴覚障害に関連している可能性があるため、定期的な眼科検査および聴覚評価を行います。
運動処方および体重管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
発達リハビリテーションプログラム
運動発達遅滞への対応、感覚統合のニーズ、および日常生活動作における自立の促進を目的とした、多職種によるリハビリテーションアプローチです。
その他の治療選択肢
認知および学習支援
学習の可能性を最大限に引き出すための、言語聴覚療法、認知リメディエーション、および教育的配慮を含む教育的介入です。
心理療法家族支援およびレスパイトサービス
介護者の負担に対処し、家族の健康を促進するための、カウンセリング、サポートグループ、レスパイトケアを含む包括的な家族支援です。
生活習慣遺伝カウンセリングおよび家族計画の相談
罹患者およびそのご家族を対象とした、再発リスクや生殖に関する選択肢について話し合うための妊娠前および出生前遺伝カウンセリングサービスです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
13q12.3 微細欠失症候群 C4750951 とは何ですか？
この症候群に関する個人的な医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Ballarati L, et al. 13q12.3 microdeletion: a novel case with an isolated sensorineural hearing loss. European Journal of Medical Genetics. 2007.
OMIM #613609. 13q12.3 Microdeletion Syndrome. Online Mendelian Inheritance in Man.
Laufer B, et al. A novel 13q12.3 microdeletion with novel phenotypic features: a case report and review of the literature. Molecular Cytogenetics. 2020.
Mendoza-Londono R, et al. A novel 13q12.3 microdeletion syndrome in a child with hearing loss and global developmental delay. American Journal of Medical Genetics Part A. 2009.
DECIPHER Database. 13q12.3 Microdeletion. Wellcome Trust Sanger Institute.
Quarless S, et al. Molecular characterization of 13q12.3 microdeletions: phenotypic correlations and novel candidate genes. Human Genetics. 2016.
GeneReviews: 13q12.3 Microdeletion Syndrome. University of Washington, Seattle.
Redon R, et al. Comparative genome hybridization analysis of 13q12.3 microdeletions in developmental disorders. Human Molecular Genetics. 2006.
ClinicalTrials.gov. Genetic Studies of 13q12.3 Microdeletion Syndrome. NCT Identifier.
American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical Genetics Guidelines for Chromosomal Microdeletions. ACMG Standards and Guidelines. 2020.
薬剤比較
13q12.3 微小欠失症候群 C4750951の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む