17,20リアーゼ欠損症（孤立型） Cn372394
性ホルモン合成に影響を与える遺伝性の疾患で、性の発達不全和不妊症を引き起こします。ホルモン補充療法で管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 内分泌
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(内分泌)日常生活の機能に大きな影響を与える顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ホルモン補充療法
酵素異常によって引き起こされるコルチゾールおよびアンドロゲン産生の不足に対処するため、生涯にわたる糖質コルチコイドおよび/または性ステロイドの補充療法を行います。投与量を最適化するためには、ホルモン値の定期的なモニタリングが不可欠です。
内分泌学的管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
内分泌機能モニタリング
ホルモン欠乏に対する適切な補充を確保し、過剰投与や過小投与による合併症を防ぐため、血液検査によるコルチゾール、ACTH、性ホルモン値の定期的な評価を行います。
その他の治療選択肢
鉱質コルチコイド補充
17α-ヒドロキシラーゼ/17,20-ライアーゼ複合欠損症の患者では、電解質のバランスと血圧の安定を維持するために、フルドロコルチゾールの補給が必要になることがあります。
薬物療法遺伝カウンセリング
常染色体劣性遺伝のパターンを説明し、将来の妊娠における再発リスクについて話し合い、利用可能な生殖医療の選択肢に関する情報を提供する、家族中心のカウンセリングサービスです。
心理療法副腎クリーゼ緊急時プロトコル
急性疾患、手術、外傷時に用いる注射用ヒドロコルチゾールを含む個別化された緊急行動計画の策定。副腎クリーゼの症状の認識に関する患者および介護者への教育を含みます。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。早めに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
17,20リアーゼ欠損症(孤立型、Cn372394を含む)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Miller WL, Auchus RJ. The molecular biology, biochemistry, and physiology of human steroidogenic enzymes. Endocrine Reviews. 2019.
Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroidogenic enzyme deficiencies: an Endocrine Society clinical practice guideline. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2018.
Tioseco JA, Ghiasvand H, Lin L, Achermann JC. Clinical and hormonal features of isolated 17,20-lyase deficiency: a case series and review. Hormone Research in Paediatrics. 2021.
Hershkovitz E, Parvari R,抄本 Y. Molecular basis of combined 17-hydroxylase/17,20-lyase deficiency and isolated 17,20-lyase deficiency. Molecular Endocrinology. 2020.
薬剤比較
17,20リアーゼ欠損症（孤立型） Cn372394の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む