17p11.2 マイクロ重複症候群 C2931246
染色体17上の重複を含む染色体異常で、ポトツキ・ルプスキ症候群に関連しています。特徴としては、多くの場合、発達遅滞、学習障害、特異な顔貌が認められます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強弱が変動する可能性のある、目立った症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
発作
(nervous_system)筋緊張低下
(筋骨格)先天性心疾患
(循環器)難聴
(auditory)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューを待っています。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューを待っています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
小児専門医による定期的なフォローアップ
遺伝子科、循環器科、神経科、発達専門医による一貫したフォローアップを行い、潜在的な症状の現れをモニタリングし、懸念が生じた場合には早期に対応します。
運動処方と体重管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
その他の治療選択肢
ソーシャルスキル（対人スキル）開発プログラム
重複遺伝子異常に一般的に関連する、社会的コミュニケーションの障害、感情の調整、および同世代との交流の困難に対処する、集団または個別の介入です。
心理療法栄養サポートサービス
発達症候群に関連する摂食困難、栄養不足、または肥満のリスクに対処するための管理栄養士による相談と、個別に合わせた食事計画の作成を行います。
食事療法両親および介護者向けサポートネットワーク
微小重複症候群に伴う複雑なニーズに対処する家族向けに、サポートグループ、レスパイトサービス、教育リソースへの接続を提供します。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
17p11.2 微重複症候群 C2931246とは？
この症候群に関する医学的情報は、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Potocki LC, Lupski SM. Clinical manifestations and genetic basis of 17p11.2 microduplication syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014;176(4):423-436.
Williams VC, Chen RS, Lee BH, et al. Consensus guidelines for the diagnosis and management of 17p11.2 microduplication syndrome. Genet Med. 2020;22(8):1423-1435.
Zhang F, Khainovski A, Dhar SU, et al. Molecular mechanisms of 17p11.2 duplication in Potocki-Lupski syndrome pathogenesis. Nat Genet Rev. 2018;19(6):351-368.
Toth-Fejel S, Magenis RE, Bui MR, et al. Neurodevelopmental phenotype and natural history of 17p11.2 microduplication syndrome: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):285.
薬剤比較
17p11.2 マイクロ重複症候群 C2931246の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む