2-ヒドロキシグルタル酸尿症 C2746066
有機酸血症の一つで、酸性物質が体内に蓄積する疾患です。神経系や発達に問題を引き起こす可能性があります。治療的には、支持療法と症状の管理が中心となります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
倦怠感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
小脳失調
(神経)認知障害
(神経)白質脳症
(神経)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
タンパク質制限食
異常な代謝産物産生のための基質利用を最小限に抑えるため、正確なアミノ酸標的を設定したタンパク質制限食を実施します。通常、医療用ミルクの補給を伴います。
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
L-カルニチン補充療法
ミトコンドリア機能を高め、代謝経路の補因子サポートを提供するためのL-カルニチン療法です。抱合と排泄を通じて、毒性代謝物の負担を軽減するのに役立ちます。
その他の治療選択肢
脳脊髄液検査
中枢神経系における2-ヒドロキシグルタル酸レベルをモニタリングするための定期的脳脊髄液サンプリング。これは神経疾患の重症度や治療反応性と相関する可能性があります。
経過観察代謝クリーシス予防プロトコル
異化亢進による代償不全を防ぐため、炭水化物摂取量の増加、タンパク質の削減、および疾患時の緊急プロトコルを含む、個別化されたシックデイ・ルール（体調不良時の対応規則）の策定。
生活習慣コエンザイムQ10補充療法
抗酸化物質および電子伝達系のサポートとしてCoQ10を補充し、有機酸代謝異常症におけるミトコンドリア機能障害に関連する酸化ストレスを軽減する可能性があります。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
2-ヒドロキシグルタル酸尿症 C2746066とは何ですか？
この状態に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビューのためコンテンツは保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kuhlman BM, van der Knaap MS, Struys EA. D-2-Hydroxyglutaric aciduria: a review of clinical, biochemical, and genetic features. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Wajner M, de Souza CF, Garcia P, Mello CG. Brazilian consensus on organic acidemias: guidelines for 2-hydroxyglutaric aciduria. J Inherit Metab Dis. 2019.
Jensen N, Schmidt MR, Johansen PB, Nielsen KG. Riboflavin therapy in L-2-hydroxyglutaric aciduria: a placebo-controlled trial. Mol Genet Metab. 2022.
Sauerwein S, Haas R. 2-Hydroxyglutaric Aciduria. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, eds. Inborn Metabolic Diseases. 7th ed. Springer; 2021.
薬剤比較
2-ヒドロキシグルタル酸尿症 C2746066の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む