2-ヒドロキシフェニル酢酸尿症 C5937087
珍しい代謝異常症で、体内の特定の酸を正常に処理できない状態です。神経系の問題を引き起こす可能性があり、通常、幼少期に診断されます。治療には食事療法と支持療法が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(代謝)発作（けいれん）
(代謝)筋緊張低下
(代謝)運動失調
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
タンパク質制限食
異常な代謝産物の蓄積を減らすため、食事からのタンパク質摂取量をコントロールします。通常、医師の管理のもと、フェニルアラニンやチロシンを含む食品の制限を行います。
行動療法および栄養療法
治療選択肢については、資格を持つ医療従事者にご相談ください。
代謝パラメータのモニタリング
食事療法の有効性と病状のコントロールを評価するため、尿中有機酸レベル、血漿アミノ酸、および成長パラメータを定期的に検査室でモニタリングします。
その他の治療選択肢
L-カルニチン補充
通常のカルニチンレベルを維持し、有機酸代謝におけるミトコンドリア機能をサポートするための補助的な補充療法です。
薬物療法長時間の絶食の回避
異化作用や代謝代償不全を防ぐための規則正しい食事スケジュールです。乳児の場合、夜食や持続的な栄養投与が必要になることがあります。
生活習慣緊急時プロトコルの策定
急性疾患時や絶食期に備えた、緊急時の代謝クリーシスに関する書面による対応プロトコルの作成で、救急医療を受診すべきタイミングについての明確な指針を含みます。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
2ヒドロキシフェニル酢酸尿症（C5937087）とは何ですか？
この病状に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Thompson JR, Garcia MA, Lee HC. Metabolic screening in pediatric patients: A comprehensive approach. Clin Chem Acta. 2021;519:156-172.
薬剤比較
2-ヒドロキシフェニル酢酸尿症 C5937087の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む