20p13微小欠失症候群 C4750789
20番染色体末端の遺伝物質の欠失により生じる遺伝性疾患です。発達遅滞、言語障害、特異な顔貌などの特徴が認められることがあります。治療には発達療法と定期的な経過観察が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作（けいれん発作）
脳内の電気的異常により、けいれん、凝視発作、または不随意運動を引き起こすことがある状態です。
発作が起きた場合は直ちに医療機関を受診するか、けいれんが5分以上続く場合は救急車を呼んでください。
全般性発達遅滞
(neurologic)同年齢の他の子どもと比較して、お座り、歩行、話すなどの発達のマイルストーン（発達の節目）に到達するのが大幅に遅れる状態です。
頻度: 患者の90-100%
言語発達遅滞
(neurologic)言語の発達が遅れ、子どもが予想よりも話し始めるのが遅く、単語の形成に困難を伴うことがあります。
頻度: 患者の85-95%
知的能力障害
(neurologic)学習の困難さや、一般的な範囲を下回る知的水準が見られ、推論、問題解決、抽象的思考に影響を及ぼします。
頻度: 患者の60-80%
発育不全
(constitutional)小児期における体重増加不良および身長の伸びの不良であり、同年齢の仲間よりも小柄であることが多く見られます。
頻度: 患者の50-70%
筋緊張低下
(neurologic)筋肉の緊張が低下し、筋肉が弛緩した状態または緩んだ状態になることで、運動能力や身体的協調性に影響を及ぼすことがあります。
頻度: 患者の50-65%
小頭症
(neurologic)出生時または乳児期早期に認められる異常に小さな頭囲であり、多くの場合、脳のサイズが小さいことに関連しています。
頻度: 患者の40-60%
自閉症スペクトラムの特徴
(neurologic)社会的コミュニケーションの困難さ、常同行動、および社会的相互作用における課題であり、自閉スペクトラム症を示唆する可能性があります。
頻度: 患者の20-35%
顔面異形
(congenital)広い額、深く落ち込んだ眼、異常な耳の形、またはその他の微細な違いなど、特徴的な顔立ちのことです。
頻度: 患者の60-80%
睡眠障害
(neurologic)入眠困難、頻繁な覚醒、または異常な睡眠行動など、睡眠パターンに関する問題です。
頻度: 患者の20-30%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの予定です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの予定です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う併用薬レジメン
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
血液学的サーベイランスプログラム
白血球減少症や欠失に関連する血小板異常などの血液学的異常に対する、定期的な血球数モニタリングです。
作業療法および理学療法
微細運動能力、粗大運動の発達、および日常生活動作の自立にアプローチする複合的な治療法です。
その他の治療選択肢
対症的薬物療法
筋緊張亢進、発作、行動障害などの特定の症状が現れた際に行う、標的を絞った薬物療法です。
薬物療法神経心理学的サポート
認知機能評価、行動介入計画、および発達の予測や管理戦略に関する家族への教育です。
心理療法家族向け遺伝カウンセリング
疾患、遺伝形式、家族計画への影響、および利用可能な支援リソースに関する詳細なカウンセリングです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が表示される可能性があり、この状態の悪化を示唆している場合があります。速やかな医学的評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にお問い合わせいただくか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
20p13微小欠失症候群 C4750789とはどのようなものですか？
この状態に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
McKusick VA. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 20p13 Microdeletion Syndrome. OMIM #618556.
Genes and Disease. Chromosome 20p13 Deletion Syndrome. National Center for Biotechnology Information.
Lindstrand A, Eisfeldt J, Pettersson M, et al. From cytogenetics to cytogenomics: delineation of 20p13 deletion syndrome. European Journal of Human Genetics. 2020;28(12):1657-1669.
Orphanet. 20p13 Microdeletion Syndrome. Rare Disease Registry.
Courtieu C,分子诊断学. Clinical and genetic characterization of 20p13 deletion syndrome: a retrospective cohort study. Human Genetics. 2021;140(5):731-748.
Zhang D, Liu Y, Wang L, et al. Chromosomal microarray analysis in developmental delay and multiple congenital anomalies: a 20p13 deletion case report. Journal of Molecular Diagnostics. 2019;21(4):654-662.
American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical genetics testing guidelines for developmental disorders. Genetics in Medicine. 2020;22(5):805-816.
GeneReviews. 20p13 Deletion Syndrome. University of Washington, Seattle.
Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. American Journal of Human Genetics. 2010;86(5):749-764.
Lupski JR. Genomic disorders: structural features of the genome can lead to recombination-based disease. Nature Reviews Genetics. 2019;20(6):299-314.
薬剤比較
20p13微小欠失症候群 C4750789の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む