22q11.2欠失症候群 Cn294181
染色体22の一部分が欠けている遺伝性疾患です。心臓、免疫系、発達に影響を与える可能性があります。治療には複数の診療科で症状を管理することが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
先天性心疾患
ファロー四徴症、心室中隔欠損症、総動脈幹症などの心臓の構造的異常です。
直ちに受診してください。乳児期における心臓学的評価および必要に応じた外科的介入が必要です。
低カルシウム血症
上皮小体（副甲状腺）機能低下症による血中カルシウム濃度の低下で、筋肉のけいれん、ピリピリ感、発作を引き起こします。
発作、重度の筋肉のけいれん、または呼吸困難がある場合は、救急受診してください。
特徴的な顔貌
(constitutional)離れ目、小さめの耳、鼻の異常、薄い唇など、特徴的な顔立ちです。
頻度: 患者の80〜90%
反復性感染症
(immunologic)胸腺低形成と免疫不全により、ウイルス、細菌、真菌感染症に対する感受性が高まります。
頻度: 患者の75〜80%
口蓋裂
(消化管)上顎（口蓋）の裂孔で、授乳や言語の発達に影響を与える可能性があります。
頻度: 患者の30〜40%
発達遅滞
(neurologic)運動能力、言語、および言葉の発達の遅れ。学習障害もよくみられます。
頻度: 患者の70〜80%
腎形態異常
(genitourinary)無腎、低形成腎、または形成異常腎などの腎臓の異常。尿路感染症のリスクが高まります。
頻度: 患者の30〜35%
精神症状
(精神)統合失調症、不安障害、うつ病のリスク増加。多くは思春期または成人期に発現します。
頻度: 患者の25〜30%
血小板減少症
(血液)血小板数の低下により、あざができやすく、歯肉出血や切り傷からの出血が止まりにくくなります。
頻度: 患者の10〜15%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な終生サーベイランスプログラム
22q11.2欠失症候群の心血管系、免疫系、内分泌系、神経精神医学的特徴を含む、多系統の症状に対する定期的なモニタリング。年1回の包括的な評価が推奨されます。
定期フォローアップを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
口蓋形成術および耳鼻咽喉科的介入
言語および摂食機能の改善を目的とした口蓋裂の手術的修復および咽頭不全閉鎖の管理。中耳疾患や難聴に対する耳鼻咽喉科的評価が不可欠です。
その他の治療選択肢
神経精神医学的ケアおよび認知的サポート
不安障害、抑うつ、精神病症状、認知機能の課題に対処する統合的なメンタルヘルスケア。薬物療法と、精神療法および教育・職業的サポートを組み合わせます。
心理療法栄養および代謝サポート
摂食困難、乳児期の発育不全、および低カルシウム血症を含む代謝上の懸念に対処する食事管理。特殊ミルク、摂食指導、サプリメントの投与が含まれる場合があります。
補完療法運動発達および身体リハビリテーション
筋緊張低下、運動協調障害、関節過可動に対処する治療的介入。筋力強化、バランス訓練、および機能的自立に焦点を当てます。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状が見られます。すみやかな医学的評価を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療提供者にご相談ください、または緊急治療を受けてください。命に危険がある症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
22q11.2欠失症候群(Cn294181)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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International Society for Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome. Consensus statement on the management of congenital heart disease in 22q11.2 deletion syndrome. 2020.
薬剤比較
22q11.2欠失症候群 Cn294181の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む