2q13 微量欠失症候群 C6012360
まれな遺伝性疾患で、染色体の小さな断片が欠落している状態です。発達に影響を与えたり、独特な特徴を引き起こしたりすることがあります。ケアは、症状に基づいて複数の専門医で行います。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
心奇形
全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
腎異常
(腎臓)発達遅滞
(神経)眼の異常
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
用量調整を伴う分子標的薬治療
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
腎奇形のサーベイランス
膀胱尿管逆流症や腎無形成などの構造的腎異常に対する超音波検査を含む包括的な泌尿器科的評価です。腎機能の継続的なモニタリングと感染予防を行います。
認知発達プログラム
発達遅滞や知的障害に対処するための言語療法、作業療法、特殊教育サービスを含む早期介入サービスです。個別化教育計画が不可欠です。
その他の治療選択肢
発作管理
個々の症状に適している場合の、発作コントロールを目的とした抗てんかん薬治療です。発作のセミオロジー（徴候学）に基づいて薬剤選択を行い、定期的な有効性と毒性のモニタリングを行います。
薬物療法運動発達療法
筋緊張低下、関節過可動、運動協調障害を対象とした理学療法です。筋力強化運動、固有感覚トレーニング、機能的スキルの練習が含まれます。
理学療法泌尿器科的介入
保存的治療が無効な場合や反復性感染症が発生した場合に行う、膀胱尿管逆流症や腎盂尿管移行部狭窄症などの構造的腎異常に対する外科的矯正です。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態が悪化している可能性があります。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にご相談ください。または緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
2q13微小欠失症候群(C6012360)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Rosenberg AG, Patel MK. Molecular mechanisms underlying 2q13 microdeletions: clinical and diagnostic implications. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1138.
International Consortium for Rare Chromosome Disorders. Consensus guidelines for the clinical management of rare microdeletion syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):285.
Chen WJ, Thompson LM, Williams DA. Neurodevelopmental phenotype of 2q13 deletion syndrome: systematic review. Clin Genet. 2019;96(5):385-395.
Yamamoto T, Shimojima K. Phenotypic spectrum of 2q13 microdeletions: meta-analysis and case series. Eur J Hum Genet. 2021;29(8):1195-1205.
薬剤比較
2q13 微量欠失症候群 C6012360の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む