3-ヒドロキシイソブチリルCoAヒドロラーゼ欠損症 C0342738
amino酸の分解に影響を与える代謝異常です。神経学的問題や発達遅滞、代謝障害を引き起こす可能性があります。治療的には食事療法と支持療法が中心となります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
代謝性アシドーシス
神経学的欠損
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす、顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(developmental)哺乳障害
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの保留中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
バリン制限食
特殊な代謝用ミルクと慎重に管理されたタンパク質源を通じて、バリンの摂取量を厳しく制限します。アミノ酸レベルを定期的にモニタリングしながら、食事内容の調整を行います。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
L-カルニチン補充療法
ミトコンドリア機能をサポートし、毒性代謝物の排泄を促進するための経口L-カルニチン投与です。投与量は体重と臨床反応に基づいて調整されます。
その他の治療選択肢
代謝学的臨床検査モニタリング
治療調整の指針とし、代謝失調を早期に検出するため、血漿アミノ酸、尿中有機酸、アシルカルニチンプロファイルの定期的な評価を行います。
経過観察絶食回避プロトコル
異化作用を防ぐため、就寝前の軽食や持続的な夜間経管栄養を用いて長時間の夜間絶食を避け、規則的な食事スケジュールを導入します。
生活習慣緊急代謝プロトコル
急性期の管理、静脈内ブドウ糖の必要量、および代謝失調時の治療の移行時期について定めた、病院スタッフ向けの書面による緊急プロトコルです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態は中等度から重度の症状であり、病状の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での診察を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わるおそれのある症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
3ヒドロキシイソブチリルCoAヒドロラーゼ欠損症(C0342738)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Zhang W, Okafuji H, Tanaka K. Molecular pathophysiology of valine metabolism disorders: insights into HIBADH deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):187.
薬剤比較
3-ヒドロキシイソブチリルCoAヒドロラーゼ欠損症 C0342738の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む