3-甲基コリスロニルCoAカルボキシラーゼ2欠損症
ロイシン分解に影響を与えるまれな代謝疾患です。乳幼児には発達遅滞、てんかん発作、代謝危機が表示される可能性があります。治療にはピタミン（ビオチン）補給と食事からの蛋白質制限が関与します。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
代謝性アシドーシス
有毒な代謝産物の蓄積により血液中に酸が蓄積し、体内のpHバランスが乱れる状態です。
昏睡につながるおそれがあるため、強い疲労感、呼吸促迫、または意識混濁がある場合は、直ちに医療機関を受診してください。
低血糖
代謝障害により血糖値が異常に低下し、脱力感、震え、意識混濁を引き起こす状態です。
血糖値が著しく低下し、意識消失やけいれんを引き起こした場合は、救急医療を受けてください。
けいれん
脳内における突然の制御不能な電気的異常活動であり、軽度から重度のけいれん発作までさまざまです。
5分以上続くけいれん、または初めて起こった場合は、直ちに救急医療を受診してください。
高アンモニア血症
尿素回路の障害により血中アンモニア濃度が上昇し、神経毒性と意識混濁を引き起こす状態です。
意識混濁、暴力的な行動、または意識レベルの低下がみられる場合は、直ちに医療機関を受診してください。
昏睡
重度の代謝クリーゼ、毒素の上昇、または脳機能障害の結果として起こる完全な意識喪失です。
患者が意識を失った場合は、直ちに救急サービスに連絡してください。
嘔吐
(消化器)多くは代謝クリーゼの最中に起こる反復性の嘔吐であり、脱水や代謝異常の悪化を引き起こす可能性があります。
頻度: 患者の60〜80%
嗜眠
(全身)持続的な疲労感とエネルギーの欠乏であり、代謝代償不全のエピソード中に悪化することがよくあります。
頻度: 患者の40〜60%
発育不良
(全身)慢性的な代謝障害と栄養吸収不良により、乳幼児や小児における体重増加や成長が不十分になる状態です。
頻度: 患者の30〜50%
発達遅滞
(神経)反復する代謝クリーゼにより、運動能力、言語能力、および認知能力の発達が遅延または障害される状態です。
頻度: 患者の15〜30%
運動失調
(神経)協調運動やバランスが失われ、歩行が不安定になったり、微細運動が困難になったりする状態です。
頻度: 患者の5〜15%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ロイシン制限を伴うタンパク質制限食
筋タンパク質の分解とその後の代謝産物の蓄積を防ぐため、炭水化物と脂質からの十分なカロリーを確保しつつ、天然タンパク質の摂取を制限する個別化された食事管理です。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
L-カルニチン補充療法
尿中へのカルニチン損失を補い、影響を受けたカルボキシラーゼ経路における残存代謝機能をサポートするための体系的なカルニチン補充です。
その他の治療選択肢
生化学的・臨床的モニタリング
尿中3-メチルクロトニルグリシンおよび3-ヒドロキシイソ吉草酸レベルの定期的なモニタリングと、代謝失調の兆候に関する臨床評価を行います。
経過観察特殊代謝ミルク（フォーミュラ）
ロイシンおよびその他の条件付き必須アミノ酸を除外しつつ、必須アミノ酸を提供する、有機酸代謝異常症専用に設計されたアミノ酸フォーミュラの利用です。
食事療法代謝クリーゼ予防戦略
規則正しい食事のタイミング、運動中の糖質負荷、絶食時や疾患時の緊急のブドウ糖供給を通じて、異化を予防するための構造化されたアプローチです。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態がさらに悪化している可能性があります。すみやかに医療機関での診察を受けることをお勧めします。
症状急速恶化する場合は、主治医に連絡するか、緊急診療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ2欠損症 C1859499 とは何ですか？
この状態についての個別の医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的審査待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
3-甲基コリスロニルCoAカルボキシラーゼ2欠損症の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む