3-甲基グルコン酸尿症 2型 C0574083
バーthorne症候群とも呼ばれ、この遺伝子疾患は主に男性に發生し、ミトコンドリア機能を障害します。心筋の衰弱、筋力低下、および反復感染を引き起こします。治療には心臓ケア、感染症予防、および支持療法が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- E71.111
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
視神経萎縮
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす著しい症状。
頻度: すべての段階でよくみられます
痙縮
(neurologic)運動失調
(neurologic)末梢神経障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
心臓のモニタリングと評価
バース症候群の生命に関わる合併症である心筋症をモニタリングするための、定期的な心エコー検査および心電図検査です。早期発見により、薬剤やデバイスを用いた適時の介入が可能になります。
用量調整を伴う標的薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
コエンザイムQ10補充療法
コエンザイムQ10はミトコンドリアの電子伝達系機能をサポートし、罹患細胞におけるエネルギー産生を改善する可能性があります。治療は通常生涯にわたり、有効性の定期的な再評価が行われます。
その他の治療選択肢
L-カルニチン補充療法
L-カルニチンは脂肪酸代謝を助け、3-メチルグルタコン酸の代謝的蓄積を軽減するのに役立つ可能性があります。用量は体重と代謝反応に基づいて調整されます。
薬物療法心臓デバイス植込み術
心筋症に続発して危険な不整脈や重篤な伝導異常を発症した患者には、ペースメーカーや除細動器の植込みが必要となる場合があります。
外科手術筋力・持久力プログラム
標的を絞った理学療法により、骨格筋の筋力低下に対処し、機能的な可動性を改善します。個人の耐容レベルに合わせた段階的な運動が含まれます。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。速やかに医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
3-甲基グルタコン酸尿症II型（C0574083）とは何ですか？
この病態の詳細な医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Wortmann SB, Kluijtmans LA, Engelke UF, et al. The 3-methylglutaconic aciduria, a heterogeneous group of disorders. Orphanet J Rare Dis. 2012.
Morava E, Rahman S, Peters J, et al. Mitochondrial disease: An operational approach. J Inherit Metab Dis. 2019.
Kelley RI, Hamosh A, Scaglia FC. Barth syndrome. Am J Med Genet. 2018.
Schatd T, Wanders RJ, Duran M. Clinical and biochemical features of organic acidemias. J Pediatr. 2020.
薬剤比較
3-甲基グルコン酸尿症 2型 C0574083の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む