3-メチログルタル酸尿症 5型 C1857776
遺伝性のミトコンドリア疾患で、動きの問題、筋強剛、発達遅滞を引き起こすことが多くみられます。一部の型では視神経や聴覚系が関与します。管理は支持療法と特定の症状への対処を中心にされます。
要点一覧
- ICD-10
- E71.111
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
拡張型心筋症
心筋が肥大して弱くなり、心臓が血液を効果的に送り出す能力が低下した状態です。
胸痛、激しい息切れ、失神、または動悸がある場合は、直ちに受診してください。
発作
脳内の制御されない電気的異常により、けいれん、意識消失、または異常運動を引き起こす状態です。
初めての発作、5分以上続く発作、または怪我を伴う場合は、救急受診してください。
運動失調
(neurologic)協調運動やバランスが失われ、歩行が不安定になったり、微細な運動が困難になったりする状態です。
頻度: 70-80%の患者
成長遅延
(constitutional)身体的成長が阻害され、低身長となり、期待される身長や体重の発育マイルストーンに到達しない状態です。
頻度: 75-85%の患者
代謝性アシドーシス
(代謝)代謝障害により体液中に過剰な酸が蓄積し、頻呼吸、疲労感、混乱を引き起こす状態です。
頻度: 50-60%の患者
貧毛（毛髪稀薄）
(皮膚)頭皮や時には眉毛の毛髪が異常に薄く、細く、あるいはまばらにしか生えない状態です。
頻度: 40-50%の患者
全般性発達遅滞
(neurologic)言語、運動能力、認知能力など、発達のマイルストーンの到達に著しい遅れがみられる状態です。
頻度: 60-70%の患者
筋緊張低下
(neurologic)筋肉の緊張が低下し、乳児において四肢がだらりとする、首の座りが悪い、運動発達が遅れるなどの症状を引き起こす状態です。
頻度: 50-60%の患者
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
神経学的および発達モニタリング
認知機能、運動発達、発作活動の定期的な評価。専門医による早期介入により、長期的な転帰が改善されます。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
抗けいれん薬療法
発作を発症した場合は、発作のタイプに合わせた適切な抗けいれん薬を使用します。ミトコンドリア脳筋症では、特定の薬剤に対して異なる反応を示すことがあります。
その他の治療選択肢
コエンザイムQ10およびイデベノンサプリメント
ミトコンドリアの酸化ダメージを特異的に標的とする抗酸化サポート。イデベノンは、一部の型のミトコンドリア病において神経保護効果をもたらす可能性があります。
薬物療法神経発達療法
疾患の進行に伴い、運動機能を維持し、協調性を改善し、日常生活動作をサポートするための作業療法および理学療法。
理学療法認知および行動のサポート
学習困難、行動上の課題、および患者とご家族の慢性疾患に対する情緒的適応に対処するための心理サービス。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
3 Methylglutaconic Aciduria Type 5 C1857776とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
3-メチログルタル酸尿症 5型 C1857776の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む