3-甲基グルタコン酸尿症を伴う聾・脳症およびリー様症候群 C4040739
重度のミトコンドリア障害で、脳、聴覚、エネルギー代謝に影響を及ぼします。神経系の進行性の低下、聴力loss、代謝の問題を引き起こします。管理には集中的な支持療法が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E71.111
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
代謝性アシドーシス
ミトコンドリアのエネルギー代謝障害により血液中に酸が蓄積し、過呼吸、疲労、混乱を引き起こす状態です。
昏睡につながるおそれがあるため、重度の混乱、過呼吸、嘔吐がみられる場合は救急外来を受診してください。
発達の退行
言語、歩行、社会的交流を含む、これまでに獲得した運動・認知スキルの進行性の喪失です。
発達マイルストーンの突然の、あるいは急激な喪失がみられた場合は、速やかに評価を受けてください。
乳酸アシドーシス
ミトコンドリアにおけるエネルギー産生の欠陥により、血液および脳脊髄液中の乳酸値が上昇した状態です。
重度の疲労、筋力低下、または過呼吸がみられる場合は、緊急の医療処置を受けてください。
発作
脳機能に影響を及ぼす脳症や代謝異常による、反復性の発作です。
新規の発作や長引く発作は直ちに治療が必要となるため、救急受診してください。
感音難聴
(耳鼻咽喉)内耳または聴神経の障害によって引き起こされる永続的な難聴で、通常は両耳に影響を及ぼします。
頻度: 患者の70〜80%
運動失調
(neurologic)協調運動やバランスの喪失により、ふらついた歩行、不器用さ、微細運動の困難を引き起こす状態です。
頻度: 患者の35〜45%
発育不全
(消化管)ミトコンドリア病によくみられる代謝需要と哺乳・摂食困難に起因する、不十分な体重増加と成長のことです。
頻度: 患者の40〜50%
汎発性筋緊張低下
(neurologic)筋緊張と筋力の低下により、四肢がだらんとし、運動発達のマイルストーンが遅れる状態です。
頻度: 患者の35〜45%
視神経萎縮
(ophthalmologic)視神経の変性による進行性の視力低下であり、法的な失明につながる可能性があります。
頻度: 患者の15〜25%
運動不耐症
(constitutional)筋細胞におけるエネルギー産生障害のため、身体活動を維持できない状態です。
頻度: 患者の30〜40%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期評価を伴う併用薬レジメン
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
集中神経学的モニタリング
脳症様変化やリー脳症様症状の進行を監視するための、脳波（EEG）、脳MRI検査、発達評価を含む包括的な神経学的サーベイランス。
発作管理プロトコル
発作がみられる場合のコントロールを目的とした抗てんかん薬による治療管理。代謝面の考慮事項や、他の支持療法との潜在的な薬物相互作用に基づいて選択されます。
その他の治療選択肢
ミトコンドリア支持栄養療法
発作管理を目的とした厳重な医師の監督下でのケトジェニック食の検討と、脂肪酸の酸化をサポートし有機酸の蓄積を軽減するためのL-カルニチン補充の併用。
食事療法補聴器介入
感音難聴の管理のための聴力検査および適切な補聴器のフィッティング。聴力が低下する可能性があるため、定期的な再評価を行います。
処置多職種による緩和ケアのサポート
進行性の神経疾患に対し、QOL（生活の質）の懸念、症状管理、および家族へのサポートに対応する統合的な緩和ケアアプローチであり、ケアの目標について定期的な再評価を行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状が見られる場合があります。すみやかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関への連絡または緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
3-メチログルタル酸尿症・難聴・脳症・リー様症候群（C4040739）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
3-甲基グルタコン酸尿症を伴う聾・脳症およびリー様症候群 C4040739の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む