3MC症候群 3 C0796032
3MC症候群のまた別の稀な亜型であり、発達の違いと顔面の特徴を引き起こす遺伝性疾患です。ケアには様々な専門家が関与し、個々のニーズに対応します。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
緑内障
眼圧が上昇し、治療しないと視神経が損傷を受けて視力低下を引き起こす疾患です。
目の痛み、充血、視力の変化が現れた場合は直ちに眼科を受診してください。永続的な失明を引き起こす可能性があります。
先天性心疾患
出生時に存在する、心房中隔欠損症や心室中隔欠損症などの構造的心疾患です。
診断後直ちに心臓の評価を受けてください。チアノーゼ、呼吸困難、または発育不良がある場合は緊急の医療処置が必要です。
巨大角膜
(ophthalmologic)出生時から見られる異常に拡大した角膜で、多くは両側性であり進行性ではありません。
頻度: 患者の90〜100%
知的能力障害
(neurologic)認知発達や学習能力に影響を与える、軽度から中等度の知的障害です。
頻度: 患者の80〜90%
全般性発達遅滞
(neurologic)乳幼児期における運動、言語、社会的スキルの発達マイルストーンの達成の遅れです。
頻度: 患者の85〜95%
角膜混濁
(ophthalmologic)視界の鮮明さを損なう可能性のある、角膜の曇りや瘢痕化です。
頻度: 患者の50〜70%
顔面異形成
(constitutional)広い前頭部、眼間離隔、目立つ鼻根部などの特徴的な顔貌です。
頻度: 患者の60〜80%
低身長
(constitutional)身長の成長速度が平均を下回り、通常はプロポーションが保たれた低身長をもたらします。
頻度: 患者の50〜70%
骨格異常
(筋骨格)関節の過可動、側弯症、椎骨欠損など、さまざまな骨格の異常です。
頻度: 患者の20〜30%
哺乳障害
(消化管)乳児期の授乳や嚥下の困難で、栄養サポートが必要になることがあります。
頻度: 患者の15〜25%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容につきましては医学的レビューの完了をお待ちしております。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容につきましては医学的レビューの完了をお待ちしております。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な専門医による経過観察
遺伝学者、循環器専門医、腎臓専門医、発達小児科医などの専門医チームによる継続的なモニタリングを通じて、症候群に関連する合併症の早期発見と管理を行います。
運動処方および体重管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
異常に応じた外科的管理
顔面裂、骨格変形、内臓奇形などの構造的異常に対する外科的矯正。先天性異常の経験を持つサブスペシャリティを持つ専門医によって施術されます。
その他の治療選択肢
機能的運動発達療法
筋緊張、協調運動、バランス、粗大運動能力の改善に焦点を当てた個別の理学療法。治療には、治療的運動、ポジショニング技術、必要に応じた適応機器が含まれます。
理学療法認知および社会的発達支援サービス
知的障害、社会的機能、行動上の問題に対処する心理的介入。全般的な健康（ウェルビーイング）をサポートするためのカウンセリング、スキル向上プログラム、家族向け教育が含まれます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
3MC症候群3 C0796032とは何ですか？
この疾患に関する詳細な医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Maldonado R, Riaz M, Lahr J, Bertolacini C, Leal GF, Richieri-Costa A. 3MC syndrome. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington; 2023.
Atik T, Koparir A, Bademci G, Foster J 2nd, Dundar M, Tekin M. 3MC syndrome: phenotype and genotype in four patients. Am J Med Genet A. 2021;185(6):1794-1799.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). #3MC Syndrome 3; 3MC3. Johns Hopkins University. Entry #248600.
Munye MM, Hershkovitz T, Varma S, Black L, Hmani-Aifa M, Zazo C, et al. COLEC1 mutations in 3MC syndrome patients and a genome-wide analysis of collectins in 3MC syndrome phenotype. J Med Genet. 2023;60(5):478-486.
Jones KL, Jones MC, del Campo Casanelles M. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Philadelphia: Elsevier; 2023. 3MC syndrome; p. 432-435.
Urquhart J, Roberts R, Van Kogelenberg M, King K, Shankar J, Titheradge H, et al. Clinical and molecular genetic analysis of 3MC syndrome: a review. Clin Dysmorphol. 2022;31(4):168-176.
Kaur S, Splitt M, Bhaskar LVKS, Somashekar PH, Girisha KM, Shukla A. Genotypic spectrum of 3MC syndrome: a center-based study from India. Mol Genet Genomic Med. 2023;11(7):e2156.
Rooryck C, Diaz-Font A, Osborn DP, Chabchoub E, Hernandez Hernandez V, So J, et al. Mutations in the lectin complement pathway genes COLEC11 and MASP1 cause 3MC syndrome. Am J Hum Genet. 2011;89(5):721-726.
薬剤比較
3MC症候群 3 C0796032の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む